Utama / Herpes

Albinisme mata: apa itu?

Albinisme adalah penyakit di mana rambut, mata dan kulit mempunyai sedikit pigmen pewarna. Penyakit genetik yang jarang berlaku mempengaruhi keupayaan kulit menghasilkan melanin.

Albinisme pada kanak-kanak muncul sebagai hasil keturunan. Maksudnya, jika dalam keluarga satu orang tua menderita penyakit ini, maka dengan kemungkinan besar anak tersebut mewarisi penyakit ini. Terdapat kes penyakit kanak-kanak akibat pewarisan gen resesif dari salah seorang ibu bapa.

Sebab-sebab kemunculan gen albinisme

Albinos sangat sensitif terhadap sinar ultraviolet. Faktanya adalah bahawa kulit yang adil tidak dapat melindungi dirinya dari selaran matahari. Orang yang mempunyai gen resesif juga berisiko tinggi mendapat barah kulit..

Pelbagai perubahan genetik dalam tubuh manusia menyebabkan masalah penglihatan. Ini dijelaskan oleh fakta bahawa melanin terlibat dalam perkembangan normal ujung saraf bola mata. Malangnya, albinisme okular tidak dapat dirawat sepenuhnya. Tetapi pesakit dapat memperbaiki keadaan mereka dengan mengambil kira beberapa langkah pencegahan..

Para saintis masih berdebat mengenai berlakunya gen bermutasi di dalam badan, yang menyebabkan penyakit putih. Menurut satu versi, penyekat tirosinase, enzim yang diperlukan untuk pengeluaran melanin yang normal, mempunyai kesan yang signifikan. Tetapi pada sebilangan pesakit, enzim ini berada dalam had normal. Menurut versi kedua, terdapat pelanggaran sintesis enzim hormon.

Seseorang mungkin mempunyai gen bermutasi di dalam badan, tetapi ia tidak akan dianggap sebagai albino. Penyebab albinisme belum dikaji sepenuhnya, tetapi para saintis berkongsi penyakit ini kongenital dan dijangkiti.

Penyakit kongenital berlaku pada bayi yang baru lahir yang mewarisi dua gen yang tidak normal dari ayah dan ibunya. Kadang kala, apabila hanya salah seorang ibu bapa yang mempunyai gen resesif, anak itu tidak jatuh sakit, tetapi menjadi pembawa gen ini, dan begitulah cara penyakit genetik disebarkan ke generasi berikutnya.

Penyakit yang diperoleh muncul sebagai akibat dari pemindahan penyakit hormon oleh seseorang, yang menimbulkan kegagalan dalam pengeluaran melatonin.

Jenis dan jenis albinisme

Albinisme resep pada manusia boleh dikelaskan kepada empat jenis utama:

penyakit ini disertai oleh sindrom Chediyak-Higashi dan Germansky-Pudlak;

penyakit mata hanya mempengaruhi bola mata;

penyakit kulit-mata mempengaruhi penglihatan dan kulit. Pembawa gen kekal dengan rambut dan kulit putih sepanjang hayatnya.

Dari semua spesies yang ditunjukkan, hanya albinisme kulit-okular yang terdiri daripada empat jenis:

pada orang jenis penyakit pertama, apabila gen kromosom kesebelas diubah, melanin tidak dihasilkan. Mereka tidak mempunyai tahi lalat dan bintik usia;

pada jenis penyakit kedua, gen bermutasi pada kromosom kelima belas. Penyakit ini menyerang terutamanya orang Afrika-Amerika. Di bawah tindakan sinar ultraviolet, bintik-bintik muncul, dan rambut memperoleh warna kuning-merah;

jenis ketiga jarang berlaku, dan timbul akibat perubahan gen pada kromosom kesembilan. Berlaku di kalangan penduduk Afrika. Pesakit dikuasai oleh warna kulit yang terang, mata gelap dan rambut dengan warna merah;

Jenis keempat mempengaruhi penduduk negara-negara Asia. Mutasi gen kromosom kelima menyebabkan penurunan pengeluaran melanin.

Pengelasan albinisme okular

Perlu diperhatikan bahawa wanita tidak menderita albinisme okular, tetapi hanya pembawa gen yang salah. Penyakit ini menampakkan diri pada lelaki, dan dicirikan oleh perubahan pigmentasi mata. Cengkerang mata mempunyai warna kebiruan, dan dengan sedikit pencahayaan kelihatannya merah dan ungu. Kulit dan garis rambut tidak berubah warna. Dengan penampilan seseorang, sukar untuk menentukan albinisme okular. Semakin tua orang itu, semakin jelas gejala perubahan genetik..

Kekurangan melanin membawa kepada perubahan dalam fundus. Dengan manifestasi sindrom Chediyak-Higashi, pesakit cenderung mendapat penyakit berjangkit.

Anomali jarang dianggap sebagai sindrom Germansky-Pudlak, ia dinyatakan oleh perubahan satu gen yang mengaitkan sindrom ini. Seseorang mengalami tanda-tanda penyakit kulit mata..

Tanda-tanda albinisme manusia

Bagi kebanyakan albino, matahari adalah masalah serius. Sekiranya kulit tidak dilindungi dengan betul, kerosakan dan selaran matahari terbentuk. Jumlah melanin mempengaruhi perkembangan normal retina, sebab itulah masalah bermula dan penglihatan merosot. Perubahan genetik memprovokasi ubah bentuk ujung saraf retina yang bersambung dengan otak.

Orang kulit putih paling kerap diserang astigmatisme, hiperopia, dan juga miopia. Semua penyakit ini adalah tanda utama albinisme pada orang dan menyebabkan gangguan penglihatan. Kerana hubungan serat saraf yang tidak stabil dengan otak, penglihatan merosot, dan pergerakan mata kejang saraf menjadi berterusan. Peningkatan risiko strabismus pada orang dewasa dan kanak-kanak.

Rawatan diagnostik

Malangnya, tidak mungkin untuk mencegah albinisme, tetapi gen ini dapat dikesan melalui analisis DNA. Orang yang menghidap penyakit ini. Perlu menjalani pemeriksaan penuh setiap tahun oleh pakar khas.

Semasa menjalani komisen perubatan, sampel darah tidak hanya diambil dari pesakit, tetapi juga dari semua saudara-mara dalam keluarga. Hasil analisis PCR, suatu wilayah diasingkan dari DNA manusia dan diperiksa adanya gen yang rosak.

Albinisme tidak dirawat, kerana mustahil untuk menambah tahap melanin pada kulit. Untuk masalah penglihatan yang teruk, rawatan simptomatik diberikan..

Untuk pencegahan. Untuk mengelakkan kemerosotan, orang dengan albinisme perlu memakai pakaian yang akan menutupi tubuhnya dari cahaya matahari. Dan pastikan anda memakai cermin mata hitam.

Albinisme

Albinisme adalah patologi genetik yang jarang berlaku di mana melanin tidak ada sepenuhnya atau sebahagiannya - pigmen yang terdapat di kulit, rambut, iris dan mengotorkannya dalam naungan tertentu.

Jenis dan tanda albinisme pada manusia

Terdapat dua jenis albinisme pada manusia: oculocutaneous dan okular. Albinisme kulit mata adalah yang paling biasa dan menampakkan diri dalam salah satu subtipe berikut:

1. Albinisme kulit mata 1 (HCA 1), di antaranya HCA 1A diasingkan - pigmen melanin sama sekali tidak ada dan HCA 1B - pigmen dihasilkan dalam jumlah yang tidak mencukupi. Tanda-tanda albinisme jenis HCA 1A:

  • Rambut putih;
  • kulit kering putih susu;
  • berpeluh terganggu;
  • iris lut biru, yang akhirnya memperoleh warna merah jambu atau merah (kerana kapal lut); dengan usia, iris menjadi gelap;
  • ketiadaan perubahan pigmen pada kulit;
  • ketajaman penglihatan rendah;
  • kulit tidak dapat berjemur, dengan sentuhan berpanjangan dengan matahari, luka bakar berlaku.

Tanda-tanda albinisme HCA 1B:

  • rambutnya putih, tetapi seiring bertambahnya usia mereka memperoleh warna kekuningan;
  • bulu mata berwarna putih, tetapi semakin gelap dengan usia;
  • iris menjadi coklat atau coklat muda dengan usia;
  • ketajaman penglihatan rendah, tetapi boleh meningkat dengan usia;
  • terdapat pigmentasi kulit (dari ringan hingga hampir normal).

Dalam beberapa kes, albinisme pada manusia mempunyai kepekaan suhu, yang menampakkan diri dalam bentuk peningkatan pigmentasi di kawasan "sejuk" badan (lengan, kaki) dan ketiadaannya di kawasan "hangat" (rongga axillary, kepala, mata). Oleh itu, rambut di tangan boleh menjadi gelap dan kekal ringan di kepala.

2. Albinisme kulit mata 2 (HCA 2). Jenis yang paling biasa di dunia, wataknya sangat berubah-ubah, di mana identiti kaum seseorang memainkan peranan penting. Antaranya:

  • manifestasi pigmentasi yang berbeza: dari ketiadaan sepenuhnya hingga ungkapan yang hampir normal;
  • walaupun tidak terdapat pigmentasi, ia mungkin muncul seiring bertambahnya usia;
  • penglihatan kurang baik, tetapi bertambah baik dengan usia;
  • rambut kuning (dalam perwakilan bangsa Negroid), kuning pucat atau dengan warna merah (di Eropah); gelap sedikit dengan usia;
  • kulit putih (tanpa mengira bangsa);
  • iris warna kelabu-biru dengan tepu yang berbeza (tanpa mengira bangsa);
  • di tempat-tempat yang bersentuhan dengan sinar matahari, pigmentasi dapat muncul dalam bentuk bintik-bintik usia dan bintik-bintik.

3. Albinisme kulit mata 3 (HCA 3). Jenis albinisme oculokutaneus ketiga pada kanak-kanak dan orang dewasa agak jarang berlaku. Orang seperti itu jauh berbeza dengan albino "klasik". Khususnya, ciri khas albinisme spesies ini adalah:

  • kulit coklat muda atau tan;
  • rambut coklat muda atau kemerahan;
  • iris coklat-biru;
  • patologi visual kurang ketara berbanding dengan jenis albinisme yang lain.

Albinisme mata hampir tidak dapat dilihat secara luaran. Kulit dan rambut seseorang kelihatan sedikit lebih ringan daripada kerabat. Tanda-tanda albinisme spesies ini dalam kebanyakan kes hanya terdapat pada patologi okular. Pada prinsipnya, patologi okular adalah tanda ciri albinisme dalam bentuk apa pun. Pada orang albino, ketajaman penglihatan yang dikurangkan, biasanya disertai dengan nystagmus - pergerakan bola mata yang melompat. Selalunya, strabismus menyertai albinisme, sering - rabun jauh, rabun, astigmatisme. Albinisme okular mempengaruhi lelaki; wanita hanya pembawa. Pada lelaki, albinisme okular diwarisi dengan semua tandanya, sementara pada wanita hanya terdapat beberapa perubahan pigmen pada fundus.

Penyebab penyakit dan jenis pewarisan

Tyrosinase adalah enzim yang melanin disintesis. Akibat penyumbatan atau ketiadaan enzim ini, pembentukan melanin tidak berlaku, albinisme berlaku. Penyebab penyakit ini adalah mutasi tirosinase pada tahap gen, akibatnya ia tidak dihasilkan sama sekali atau dihasilkan dalam jumlah yang tidak mencukupi. Ketiadaan tirosinase boleh disebabkan oleh mutasi gen yang mengekodkannya (dengan HCA 1), yang menyebabkan penghentian pengeluarannya. Dengan HCA 2, sintesis tirosinase tidak berubah, tetapi mutasi gen yang mengekodkan protein P berlaku, yang menyebabkan penyekatnya. Dalam HCA 3, protein TRP-1 mengalami mutasi, yang bertanggungjawab untuk penghasilan melanin hitam. Mutasinya mengganggu pengeluaran tirosinase, akibatnya melanin berubah warnanya dari hitam menjadi coklat.

Albinisme kulit-mata diwariskan secara autosomally resessive dan autosomally dominan. Bergantung pada jenis warisan, terdapat: albinisme total, tidak lengkap dan separa.

  1. Jumlah albinisme diwariskan secara autosomesif, yang bermaksud bahawa albinisme pada anak boleh berlaku hanya jika kedua-dua bapa dan ibu adalah pembawa gen yang rosak.
  2. Albinisme yang tidak lengkap diwarisi secara autosomatik secara dominan, iaitu, agar anak dapat menghidap penyakit, hanya satu gen yang cacat yang diwarisi dari satu ibu bapa yang mencukupi. Kes-kes warisan resesif autosomal albinisme tidak lengkap diketahui..
  3. Sebilangan albinisme hanya diwarisi secara autosomatik secara dominan.

Albinisme okular mempunyai warisan resesif yang berkaitan dengan X. Ini bermaksud bahawa jenis penyakit ini menyerang lelaki, wanita hanya pembawa penyakit itu..

Rawatan penyakit

Tidak ada rejimen rawatan untuk albinisme pada manusia hari ini. Beberapa akibat penyakit ini, khususnya masalah penglihatan, dapat dihilangkan sebagian, tetapi tidak berguna untuk mengatasinya. Albinisme pada manusia menunjukkan kemungkinan besar terkena barah kulit, oleh itu, pesakit harus menghindari pendedahan sinar matahari yang berpanjangan, dan jika perlu, gunakan perlindungan cahaya.

Albinisme pada kanak-kanak

Malangnya, kanak-kanak dengan albinisme sering menjadi orang buangan dalam masyarakat moden. Walau bagaimanapun, kanak-kanak seperti itu sama sekali tidak berbeza dengan kanak-kanak yang sihat. Dengan pendekatan yang tepat untuk pendidikan mereka, anggota masyarakat yang lengkap berkembang dari mereka. Tidak perlu membuat anak ini tidak biasa.

Albinisme pada kanak-kanak bukan merupakan kontraindikasi untuk pergi ke tadika biasa, sekolah biasa. Data intelektual kanak-kanak yang sihat dan kanak-kanak albino tidak berbeza. Satu-satunya perbezaan adalah penampilan khusus (yang, dengan cara itu, menjadikan anak-anak seperti itu sangat cantik) dan masalah penglihatan. Yang terakhir ini dapat diselesaikan dengan cermin mata dan kanta lekap, serta tempat duduk di meja depan. Dalam beberapa kes, campur tangan pembedahan diperlukan untuk menghilangkan patologi mata, kadang-kadang dengan usia, penglihatan secara beransur-ansur bertambah baik tanpa gangguan luar.

Ketiadaan melanin pada kulit anak albino menjadikannya sangat sensitif, oleh itu, pelindung matahari khas, cermin mata hitam dan alat lain mesti ada di rumah.

Artikel ini disiarkan untuk tujuan pendidikan sahaja dan bukan bahan ilmiah atau nasihat perubatan profesional..

Albinisme pada manusia

Albinisme adalah penyakit keturunan yang berkaitan dengan pelanggaran metabolisme pigmen di dalam badan. Dengan patologi ini, kekurangan melanin berlaku - bahan khas yang memberi warna pada kulit, pigmen dan iris mata, rambut, dan kuku. Nampaknya ini, jika hanya warna kulit, mata, rambut? Tetapi tidak begitu sederhana sebenarnya.

Ketiadaan atau penurunan kandungan melanin menyebabkan penampilan bukan hanya kecacatan kosmetik, tetapi juga sejumlah masalah kesihatan. Khususnya, ini adalah intoleransi terhadap cahaya matahari, gangguan penglihatan. Albinos mempunyai peningkatan risiko terkena barah kulit. Albinisme bukanlah penyakit yang mengancam nyawa pesakit, tetapi boleh mempengaruhi kualitinya dengan ketara. Dari artikel ini, anda dapat mengetahui lebih lanjut tentang apa itu albinisme, mengapa ia berlaku, bagaimana ia muncul pada seseorang dan bagaimana ia dirawat.

Punca Albinisme

Pada manusia, warna kulit, rambut, alis, bulu mata, iris ditentukan oleh keturunan. Ini bermaksud bahawa kita masing-masing dilahirkan dengan warna kulit yang diprogramkan dan tambahannya, warna mata. Warna kulit yang sebenarnya ditentukan di kawasan yang tidak terdedah kepada cahaya matahari (kawasan pantat). Albinisme adalah akibat daripada gangguan gen, yang paling pelbagai. Di dalam tubuh manusia terdapat beberapa gen yang menentukan warna struktur di atas. Sebarang mutasi pada salah satu daripadanya menyebabkan pelanggaran kandungan pigmen melanin dan, dengan demikian, munculnya albinisme. Ini bermaksud bahawa albinisme adalah penyakit kongenital, walaupun tidak selalu jelas. Albinisme dapat diwarisi oleh generasi berikutnya, baik secara dominan dan secara berurutan (iaitu, untuk mewujudkan dirinya dalam semua generasi atau hanya apabila dua gen patologi bertepatan). Mutasi itu sendiri boleh berlaku secara spontan, iaitu jika tidak ada masalah yang serupa pada genus.

Melanin (dari kata "melanos", yang bermaksud "hitam" dalam terjemahan) adalah bahan yang mewarnai kulit dengan warna tertentu. Semakin melanin, warnanya semakin gelap. Tahap kekurangan melanin menentukan keparahan albinisme. Sekiranya tiada pigmen, albinisme sudah lengkap. Pembentukan melanin bergantung pada enzim tirosinase (kandungan dan aktiviti kandungannya ditentukan secara genetik). Di bawah pengaruh tirosinase dari tirosin, melanin terbentuk di sel-sel kulit dan iris mata. Melanin melindungi seseorang dari sinaran ultraviolet dengan membentuk tan. Melanin di mata membolehkan cahaya menembus hanya melalui murid, yang membolehkan kita melihat cahaya terang tanpa rasa sakit, dan juga melindungi mata dari bahagian gelombang cahaya yang kelihatan dan panjang.

Albinisme adalah penyakit misteri yang diselimuti oleh banyak mitos. Di negara-negara di mana tingkat pendidikan meninggalkan banyak yang diinginkan (misalnya, di Tanzania), lelaki perubatan tempatan menyebarkan khabar angin mengenai bahaya kepada masyarakat orang albino. Kerana ini, albino dianiaya, kadang-kadang bahkan nyawa mereka dalam bahaya. Di negara lain, kebolehan supranatural, khususnya, penyembuhan, dikaitkan dengan albino. Perubatan objektif, tentu saja, jauh dari kepercayaan ini. Sebenarnya, albino adalah orang biasa dengan ciri luaran yang kecil, dan tidak lebih dari itu.

Gejala

Menurut statistik, di dunia 1 orang daripada 17-18 000 menderita semacam albinisme. Mengapa pelbagai? Ya, kerana albinisme adalah penyakit heterogen. Dalam perubatan, adalah kebiasaan untuk membezakan antara dua kumpulan klinikal besar patologi ini:

  • albinisme lengkap, atau oculocutaneous;
  • albinisme separa, atau okular.

Albinisme lengkap berkembang dalam kes di mana kecacatan genetik menentukan kandungan melanin pada kulit, dan pada rambut, dan dalam sistem visual. Sebahagian albinisme bermaksud kekurangan melanin hanya dalam sistem visual. Dalam beberapa dekad kebelakangan ini, menjadi jelas bahawa di antara albinisme penuh dan separa terdapat beberapa jenis lagi. Marilah kita memikirkan ciri-ciri utama beberapa daripadanya..

Albinisme kulit penuh atau mata

Orang yang menderita albinisme jenis ini mempunyai kulit putih (dengan warna susu), rambut putih dan iris biru sejak lahir. Ini disebabkan oleh ketiadaan tirosinase sepenuhnya (atau apabila aktivitinya sifar).

Oleh kerana iris memancarkan cahaya sepenuhnya, mata itu sendiri memperoleh warna kemerahan atau merah jambu (kerana kapal lut), yang membentuk fenomena "mata merah". Kerana ketiadaan pigmen sepenuhnya, kulit pesakit seperti itu tidak dapat mengatasi sinaran ultraviolet, tan tidak terbentuk. Di bawah pengaruh cahaya matahari, orang dengan albinisme kulit mata segera terbakar. Itulah sebabnya mereka terpaksa menyembunyikan kulit mereka dengan pakaian berlengan panjang, selalu memakai seluar atau rok panjang, topi. Albino ini mempunyai risiko yang lebih tinggi untuk menghidap barah kulit. Kulit kekal putih sepanjang hayat, tidak ada pigmentasi terbentuk. Terdapat kecenderungan berlakunya urat labah-labah dan keratoma. Biasanya kulit kering dengan pengeluaran peluh yang rendah. Rambut Albinos nipis dan lembut.

Manifestasi mata tidak hanya pada warna kemerahan mata. Sukar bagi orang-orang seperti itu untuk mentolerir cahaya terang, oleh itu fotofobia adalah ciri mereka. Ketajaman penglihatan biasanya berkurang (dan tidak meningkat seiring bertambahnya usia), nystagmus sering diperhatikan - pergerakan bola mata yang tidak disengajakan.

Terdapat sejenis albinisme oculocutaneous di mana tirosinase tidak sepenuhnya hilang, tetapi hanya sebahagian (atau aktivitinya dikurangkan). Dalam kes ini, albinisme tidak lengkap berkembang (albinoidism). Secara klinikal, ini ditunjukkan oleh perubahan warna kulit dari putih (dengan penurunan aktiviti tirosinase yang ketara) menjadi hampir normal (dengan aktiviti enzim hampir normal). Semasa kelahiran, orang seperti itu mempunyai kulit putih, mata dengan warna kemerahan, rambut tanpa pigmen. Walau bagaimanapun, apabila orang dengan albinisme seperti ini bertambah tua, kulit menjadi gelap (dan sedikit kecokelatan), dan rambut terkumpul pigmen kuning. Iris juga berpigmen: pigmentasi terang atau coklat gelap muncul, kadang-kadang bercak, dan tidak sepenuhnya. Pada orang dewasa dengan albinisme seperti ini, warna mata boleh menjadi warna coklat tua. Jadi, jauh dari semua albino mempunyai mata merah, seperti yang biasa dipercayai. Muncul bintik-bintik dan bintik-bintik usia. Dengan albinisme seperti ini, kening dan bulu mata berwarna lebih gelap daripada rambut di kepala. Ketajaman penglihatan berkurang, tetapi boleh meningkat seiring bertambahnya usia (ketika iris semakin gelap).

Satu lagi bentuk albinisme yang biasa di kalangan penduduk Afrika ialah albinisme kulit mata merah. Dalam kes ini, kecacatan genetik menyebabkan pengeluaran melanin tidak berwarna hitam, tetapi coklat. Pada pesakit seperti itu, kulitnya berwarna kemerahan atau coklat muda, dan iris berwarna coklat-biru.

Jenis albinisme lain yang menarik juga dikenali - sensitif suhu (bergantung kepada haba). Dengan kepelbagaian ini, tirosinase tidak aktif pada suhu badan melebihi 37 ° C. Ini membawa kepada fakta bahawa di bahagian tubuh yang “dingin”, melanin disintesis (rambut di kepala, lengan dan kaki), tetapi tidak pada bahagian “hangat” (rongga axillary). Orang seperti itu ketika lahir mempunyai kulit putih, rambut tidak berwarna (kerana suhu badan bayi melebihi 37 ° C). Selepas tahun pertama kehidupan, kulit dan rambut secara beransur-ansur menjadi gelap. Mata mempunyai suhu badan di atas 37 ° C, jadi pigmentasi tidak muncul di dalamnya walaupun dengan waktu.

Albinisme separa atau okular

Bentuk albinisme ini mempunyai manifestasi klinikal hanya dari sisi organ penglihatan. Kulit berpigmen secara normal, dapat berjemur. Rambut normal dalam warna dan struktur.

Gejala mata utama dengan bentuk albinisme ini adalah:

  • penurunan ketajaman penglihatan;
  • astigmatisme;
  • strabismus;
  • fotofobia;
  • nystagmus;
  • iris telus (dengan warna kelabu-biru atau coklat muda);
  • gangguan penglihatan binokular (keupayaan untuk melihat satu gambar dengan dua mata), amblyopia.

Secara berasingan, saya ingin memperhatikan bahawa albinisme boleh menjadi bahagian yang tidak dapat dipisahkan dari penyakit lain (contohnya, sindrom Chediak-Higashi, sindrom Germansky-Pudlak dan sebagainya). Dalam kes ini, terdapat gangguan genetik yang lebih teruk yang mempengaruhi bukan sahaja gen yang bertanggungjawab untuk sintesis tirosinase, yang membawa kepada sejumlah gejala lain (gangguan imuniti, masalah dengan ginjal dan aktiviti jantung, dll.).

Diagnosis albinisme

Albinisme kulit mata dengan ketiadaan tirosinase sepenuhnya boleh disyaki sudah lahir. Bentuk yang tidak lengkap atau albinisme okular hanya dapat dikesan semasa pemeriksaan menyeluruh: pemeriksaan oleh pakar oftalmologi, kajian folikel rambut untuk tirosinase, dan analisis DNA diperlukan. Kecacatan genetik yang dikesan dalam diagnostik DNA akan menghentikan proses diagnostik.

Rawatan

Albinisme, sebagai penyakit genetik, diklasifikasikan sebagai tidak dapat disembuhkan. Rawatan yang ada pada asasnya adalah simtomatik. Ini termasuk:

  • pembetulan ketajaman penglihatan dengan cermin mata atau kanta lekap;
  • penggunaan cermin mata hitam semasa keluar;
  • memakai pakaian yang terbuat dari kain semula jadi yang menutupi kulit sebanyak mungkin, serta penggunaan topi dengan selimut lebar;
  • penggunaan pelindung matahari dan losyen, tanpa mengira waktu sepanjang tahun;
  • dengan albinisme yang tidak lengkap, beta-karoten mungkin diresepkan untuk memberi kulit warna kuning (90-180 mg sehari).

Genetik molekul kini sedang mengembangkan kaedah rawatan untuk memerangi mutasi genetik. Mungkin apabila saintis dapat "memperbaiki" gen dengan menghilangkan mutasi, albinisme akan menjadi penyakit yang dapat dirawat secara radikal. Tetapi buat masa ini ini adalah hak prerogatif masa depan.

Oleh itu, albinisme adalah penyakit genetik yang tidak boleh diklasifikasikan sebagai teruk atau berbahaya. Manifestasi utamanya adalah pelanggaran pigmentasi kulit, rambut dan mata. Albinisme sama sekali tidak mempengaruhi jangka hayat, tidak menyebabkan perkembangan komplikasi dari organ dalaman. Penyakit ini membuat seseorang mengubah gaya hidup mereka, menghindari cahaya matahari, selalu memakai cermin mata, kadang-kadang membawa kepada kemurungan (dengan sikap orang lain yang tidak mencukupi). Albinisme sama sekali tidak berbahaya bagi orang lain, tetapi boleh diwarisi. Dan banyak mitos yang berkaitan dengan penyakit misteri ini sama sekali tidak berasas..

Albinisme

Albinisme adalah patologi genetik yang jarang berlaku, yang dicirikan oleh pengeluaran yang tidak mencukupi atau ketiadaan pigmen melanin sepenuhnya pada manusia. Penyakit ini tergolong dalam kumpulan penyakit keturunan yang heterogen dari sistem melanin..

Perkataan "melanin" berasal dari bahasa Yunani. Dibentuk dari "melos", secara harfiah bermaksud gelap, hitam. Melanin dihasilkan dalam sel proses epidermis (melanosit) semasa pempolimeran tirosin, asid amino yang dapat ditukar yang merupakan sebahagian daripada protein tisu. Dia bertanggungjawab untuk mengotorkan tisu haiwan, tumbuh-tumbuhan dan protozoa. Berkat kehadiran pigmen amorf ini, rambut, kulit, bulu dan retina memperoleh warna gelap. Penghasilan melanin pada manusia dan haiwan secara langsung berkaitan dengan aktiviti kelenjar endokrin dan dikendalikan terutamanya oleh hormon yang dihasilkan oleh kelenjar pituitari, serta hormon steroid dan seks, kelenjar tiroid.

Asas albinisme adalah pelanggaran fungsi tirosinase - enzim yang bertanggungjawab untuk sintesis melanin dari tirosin. Dalam gen yang bertanggungjawab untuk pembentukan tirosinase, pelbagai jenis gangguan dapat terjadi, sifatnya, seterusnya, menentukan tahap kekurangan pigmen dalam albino. Sebab penyekat tirosinase adalah mutasi gen yang mempunyai etiologi yang tidak jelas, kecuali apabila diketahui secara tepat bahawa kes-kes tersebut telah berlaku pada generasi sebelumnya dan albinisme diwarisi oleh keturunan dari nenek moyang albino.

Tanda utama albinisme adalah ciri khas seseorang: albino dibezakan dari orang lain dengan warna kulit yang telus, rambut putih, bulu mata dan alis yang tidak berwarna, mata yang depigmentasi (dalam kes ini, berbeza dengan haiwan albino dengan warna mata merah, orang cengkerang dalam kebanyakan kes diwarnai dengan pigmen biru atau kuning pucat).

Albinisme pada manusia dan haiwan, yang mewakili anomali keturunan, tidak ditularkan melalui kontak tubuh, melalui transfusi darah dan oleh titisan udara.

Jenis dan tanda albinisme pada manusia

Bergantung pada keparahan gangguan yang disebabkan oleh kekurangan melanin, albinisme boleh menjadi: lengkap (total), tidak lengkap (albinoidism) dan separa (piebaldism).

1. Albinisme lengkap diwarisi secara resesif autosomal dan, tentu saja, adalah jenis patologi yang paling sukar, yang merupakan ciri 1 orang per 10-20 ribu penduduk planet ini. Pembawa gen mutan seharusnya kira-kira satu setengah peratus orang dengan pigmentasi normal. Dalam albino dengan bentuk anomali total, pigmentasi sama sekali tidak ada. Harus diingat bahawa albinisme total pada kanak-kanak menampakkan diri sejurus selepas kelahiran.

Tanda-tanda albinisme jenis ini adalah:

  • Depigmentasi kulit dan pelengkap lengkap;
  • Peningkatan kekeringan kulit;
  • Pelanggaran berpeluh normal;
  • Kebotakan bahagian individu badan, disertai dengan kerapuhan dan pertumbuhan rambut yang perlahan (hypotrichosis) atau, sebaliknya, pertumbuhan rambut yang berlebihan di tempat yang tidak khas (hipertrikosis).

Pesakit dengan jumlah albinisme terdedah kepada selaran matahari dan cheilitis aktinik (penyakit radang bibir yang disebabkan oleh peningkatan kepekaan terhadap sinar ultraviolet), berlakunya keratitis, telangiectasia, epitel.

Ketiadaan pigmen dalam tisu mata memberi warna merah kepada murid, sementara seseorang mempunyai fotofobia yang jelas, pergerakan osilasi spontan murid (nystagmus mendatar), strabismus konvergen. Di samping itu, kesalahan pembiasan dan katarak dan mikrofthalmia yang sering dihadapi dalam kes seperti ini, secara beransur-ansur menyebabkan penurunan ketajaman penglihatan..

Jumlah albinisme pada orang sering disertai oleh kemandulan, semua jenis kecacatan, jangkitan yang kerap (diprovokasi oleh imunodefisiensi), dan keterbelakangan mental (oligofrenia). Albino mempunyai jangka hayat yang pendek.

2. Albinisme tidak lengkap diwarisi oleh jenis dominan autosomal (jarang, berdasarkan jenis resesif).

Albino dengan bentuk patologi ini mempunyai aktiviti tirosinase yang berkurang, namun sintesisnya tidak disekat sepenuhnya. Ciri ciri albinisme jenis separa adalah:

  • Kelemahan warna semula jadi kulit, membran mukus, rambut dan kuku (hipopigmentasi);
  • Kepekaan mata yang menyakitkan terhadap cahaya.

Gejala lain albinisme yang tidak lengkap pada kanak-kanak dan orang dewasa tidak hadir.

3. Sebilangan albinisme diwarisi secara autosomal dominan. Penyakit ini dicirikan oleh:

  • Perubahan warna pada bahagian kulit tertentu di bahagian perut, muka, bahagian bawah kaki (achromy; dalam kes ini, kawasan depigmentasi mempunyai bentuk yang tidak teratur dan sempadan yang jelas, dan kulit di sekitarnya boleh dicat secara normal);
  • Kehadiran helai uban individu;
  • Kehadiran bintik-bintik kecil warna coklat gelap di kawasan kulit yang depigmentasi.

Sebilangan albinisme pada kanak-kanak didiagnosis sejurus selepas kelahiran dan seterusnya, sebagai peraturan, tidak disertai dengan lesi organ lain..

Pengelasan Albinisme

Juga, albinisme biasanya dikelaskan sebagai:

  • Kulit dan mata;
  • Okular;
  • Albinisme sensitif suhu.

Tanda albinisme jenis kulit-okular adalah ketiadaan melanin sepenuhnya dalam tisu, akibatnya tahap perlindungan mereka terhadap sinaran ultraviolet berkurang. Pesakit sering menderita barah pada kulit, serta luka bakar yang serius pada kulit dan kornea mata. Mereka sering didiagnosis dengan kemandulan, sawan epilepsi, keterbelakangan mental, kekurangan imun.

Albinisme okular dicirikan oleh perubahan warna fundus, yang dinyatakan sebagai penurunan ketajaman penglihatan, gegaran kepala, strabismus, dll. Mungkin juga terdapat warna kulit yang jelas.

Albinisme sensitif suhu dicirikan oleh mutasi gen tirosinase, ciri khasnya adalah ketergantungannya pada rejim suhu. Dalam kes ini, sintesis melanin dilakukan secara eksklusif di bahagian tubuh di mana suhunya diturunkan. Bahagian hujung albino jenis ini berwarna normal, tetapi kulit di axillari atau, misalnya, di kawasan genital mempunyai warna pucat.

Rawatan Albinisme

Rawatan albinisme tidak berjaya, kerana mustahil untuk mengisi kekurangan melanin, dan juga untuk mencegah gangguan penglihatan yang disebabkan oleh patologi.

Sebaiknya albino menggunakan agen pelindung cahaya apabila terkena cahaya matahari: krim dengan tahap perlindungan UV yang tinggi, kanta lekap gelap, dan cermin mata hitam.

Dalam beberapa kes, mereka mungkin memerlukan campur tangan pembedahan. Khususnya, perlu dengan strabismus..

Albinisme

Albinisme adalah keadaan genetik, juga disebut achromia, achromasia atau achromatosis. Ia dicirikan oleh pengeluaran melanin yang tidak mencukupi, serta ketiadaan sebahagian atau keseluruhan pigmen pada kulit, rambut dan mata.

Gangguan keturunan ini dapat berkembang baik pada manusia (mempengaruhi wakil dari mana-mana kaum) dan pada mamalia, burung, ikan, reptilia dan amfibia.

Walaupun albinisme dianggap sebagai keturunan, dalam kebanyakan kes, ia tidak dinyatakan dalam sejarah keluarga..

Orang albino sering mengalami masalah penglihatan, mereka sangat sensitif terhadap sinaran matahari dan sangat mungkin menghidap barah kulit jika mereka tidak terlindung dari sinar matahari langsung tepat pada waktunya. Menurut Pertubuhan Kebangsaan untuk Albinisme dan Hipomelanosis (NOAH), di Amerika Syarikat, kes-kes kemunculan albinisme lengkap direkodkan dengan kekerapan 1: 16-20 ribu orang, dan dalam nisbah 1: 20-25 ribu - dengan sebahagian albinisme.

Tanda dan gejala albinisme

Sejak lahir, orang albino hampir tidak mempunyai pigmen pada kulit, mata dan rambut (albinisme oculocutaneous) atau hanya pada mata (albinisme okular). Tahap pigmentasi dalam setiap kes berbeza. Sebilangan orang mengalami sedikit pigmentasi rambut atau mata mereka seiring bertambahnya usia. Yang lain membentuk jeragat berwarna jeragat pada kulit. Orang yang kekurangan melanin sepenuhnya disebut albino. Albinoid adalah orang dengan melanin yang sangat sedikit.

Orang yang menghidap albinisme agak pucat, mereka mempunyai rambut yang sangat cantik dan mata yang memutih. Kadang-kadang mata mereka berubah menjadi merah atau ungu, bergantung pada jumlah pigmen. Ini disebabkan oleh fakta bahawa hampir tidak ada warna pada iris, dan mata tampak merah jambu atau merah kerana saluran yang dapat dilihat melalui iris di dalam mata. Walau bagaimanapun, orang dengan albinisme sama sihatnya dengan penduduk lain. Tetapi seseorang tidak dapat memperhatikan masalah penglihatan dan kulit yang biasa di kalangan albino.

Masalah penglihatan. Mereka timbul kerana perkembangan patologi retina (hipoplasia fossa pusat) dan sistem komunikasi saraf yang tidak normal antara mata dan otak: persimpangan lengkap saraf optik, sementara normal - separa. Apabila albinisme dapat dikesan: nystagmus dan ketelusan iris, serta penurunan ketajaman penglihatan, strabismus, gangguan penglihatan binokular, peningkatan kepekaan terhadap pendedahan cahaya - fotofobia.

Masalah kulit. Melanin pigmen gelap membantu melindungi kulit dari sinaran ultraviolet sinar matahari. Albinos tidak mempunyai pigmen ini, jadi kulit mereka sangat sensitif terhadap cahaya matahari langsung. Langkah berjaga-jaga mesti diambil untuk mengelakkan kulit terbakar, iaitu penggunaan pelindung matahari, pastikan memakai topi dan pakaian khas.

Pengelasan Albinisme

  • Kumpulan pertama merangkumi albinisme penuh negatif tyrosinazone (jenis I) dan albinisme penuh positif tirosinase (jenis II). Sebabnya adalah mutasi pada gen tirosinase (jenis I) atau gen P (jenis II), yang menyebabkan gangguan dalam pembentukan melanin dari tirosin. Depigmentasi, hipopigmentasi, pigmentasi kulit kuning, serta bentuk albinisme yang bergantung kepada terma adalah mungkin bergantung pada sifat mutasi..
  • Kumpulan kedua merangkumi penyakit yang disebabkan oleh kecacatan pada membran melanosom dan organel lain. Sindrom Chediak-Higashi: hypo- atau depigmentasi kulit, rambut dan mata, trombositopenia, butiran raksasa dalam sel darah putih, penurunan aktiviti bakteria pada neutrofil dan jangkitan bakteria yang kerap. Sindrom Herzhmansky-Pudlak: hypo- atau depigmentasi kulit, rambut dan mata, gangguan agregasi platelet kerana kekurangan butiran padat di dalamnya, pendarahan.

Punca Albinisme

Seseorang mewarisi satu atau lebih gen yang cacat yang menyebabkan pengeluaran pigmen melanin tidak mencukupi.

Penyelidik telah mengenal pasti gen mana yang terlibat dalam proses tersebut. Mereka terletak di autosom. Autosom adalah kromosom yang sama pada lelaki dan wanita dan mengandungi gen untuk ciri-ciri asas tubuh.

Gen membawa maklumat yang membentuk ciri-ciri individu seseorang. Biasanya, kita mempunyai dua salinan kromosom dan gen: ada yang diwarisi dari bapa, dan yang lain dari ibu. Albinisme mempunyai jalan warisan resesif autosomal. Dan agar anak dilahirkan albino, kedua ibu bapa mesti mempunyai gen yang rosak. Sekiranya kedua-dua ibu bapa tidak mempunyai albinisme, tetapi kedua-duanya mempunyai gen ini, maka kemungkinan anak itu akan mengalami albinisme adalah 1: 4.

Diagnosis albinisme

Sebilangan besar albino mempunyai kulit, rambut dan mata yang cantik. Walau bagaimanapun, anda tidak boleh membuat diagnosis hanya dalam penampilan. Sebagai peraturan, ia ditentukan oleh adanya patologi penglihatan. Oleh itu, ujian utama untuk diagnosis albinisme adalah analisis penglihatan, yang semestinya menunjukkan adanya nystagmus, ketelusan iris, dan perubahan yang sesuai dalam fundus.

Diagnosis pranatal. Bagi pasangan yang tidak mempunyai anak albino, tidak ada ujian langsung untuk menentukan pembawa gen yang rosak. Kajian genetik berskala besar tidak memberikan hasil, sehingga hari ini tidak ada ujian yang berkesan untuk penentuan albinisme pranatal. Tetapi bagi pasangan yang sudah mempunyai anak albino, ada ujian di mana amniosentesis dilakukan (memasukkan jarum ke dalam rahim untuk mengambil sampel cecair amniotik) dan mengambil vili korionik. Sel-sel cecair amniotik diperiksa untuk mengetahui adanya gen albinisme dari kedua ibu bapa.

Kaedah diagnostik tambahan adalah:

  • Ujian darah. Dalam kes ini, perhatian utama diberikan kepada platelet, yang mungkin mempunyai kecacatan fungsi, morfologi dan biokimia. Tanda-tanda perubahan patologi dalam platelet, bersama dengan perubahan pigmentasi, dikenali sebagai sindrom Herzmansky-Pudlak. Selalunya ia dikesan di kalangan Belanda, Puerto Ricans dan penduduk India tenggara.
  • Mikroskopi cahaya dan elektron membantu dalam pembezaan albinisme jenis I dan II.

Rawatan Albinisme

Tidak mungkin untuk menyembuhkan gangguan hari ini, oleh itu, perhatian utama penyakit ini diberikan kepada langkah-langkah yang menyumbang kepada pencegahan komplikasi.

  • Anda perlu mengelakkan pendedahan cahaya matahari langsung, terutama pada jam dengan intensiti radiasi tertinggi (dari 10 hingga 15 jam), gunakan cermin mata hitam khas, salap kulit dan gincu dengan tahap perlindungan, pakaian dan topi yang tinggi..
  • Penggunaan asid retinoik (tretinoin) untuk pencegahan tumor kulit malignan dan heroderma solar. Penting untuk melindungi kulit yang dirawat dari sinar matahari, jika tidak, kesannya akan bertentangan dengan yang diharapkan.
  • Pemeriksaan tahunan secara berkala oleh pakar dermatologi untuk pencegahan, pengesanan awal dan rawatan heroderma solar dan barah kulit.

Aspek sosial dan budaya

Malangnya, orang albino mungkin terdedah kepada pengasingan sosial, kerana dalam masyarakat masalah mereka tidak selalu diterima. Albinisme sering menjadi penyebab ejekan, diskriminasi, prasangka, bahkan kadang-kadang ketakutan dan keganasan. Di Amerika Syarikat, Persatuan Albino yang telah disebutkan wujud - NOAH.

Masyarakat harus terlebih dahulu berusaha untuk menerima orang albino sebagaimana adanya. Kanak-kanak dan orang dewasa dengan albinisme harus berada dalam kumpulan sokongan untuk meningkatkan semangat mereka dan belajar mengenai persepsi positif terhadap apa yang berlaku..

Albinisme: rawatan, sebab, gejala, tanda

Albinisme adalah penyakit keturunan yang dicirikan oleh kekurangan pigmen melanin. Pigmen ini dikenal oleh semua orang sebagai cokelat, kerana inilah yang menyebabkan perubahan warna kulit dan bertindak sebagai perlindungan terhadap sinaran ultraviolet. Albinisme lengkap dan separa. Dalam kebanyakan kes, kualiti hidup albino dikurangkan berbanding dengan orang yang sihat, namun, dengan penyakit ini, anda dapat menjalani kehidupan yang panjang dan penuh kesenangan.

Sekarang mari kita bahas ini dengan lebih terperinci..

Apa itu "albinisme"?

Melanin pigmen menyebabkan pewarnaan kulit, rambut, iris. Semakin banyak zat ini pada kulit, semakin gelap pada seseorang. Sekiranya tidak ada atau kurang melanin, kulit kelihatan putih tidak semula jadi, sementara rambut, alis dan bulu mata menjadi seperti warna ini.

Melanin adalah antioksidan yang kuat, berperanan melindungi terhadap sinaran ultraviolet, mencegah manifestasi reaksi psikoemosi yang berlebihan, mengurangkan jumlah pendarahan dan mencegah pembentukan ulser. Peranannya cukup penting, tetapi dengan kekurangan pigmen, kematian hanya berlaku dalam sebilangan kecil kes..

Albinos kelihatan istimewa. Ramai orang suka warna kulit putih dan rambut berambut perang, tetapi di albino warna ini tidak wajar. Perlu difahami bahawa albinisme bukan sahaja kosmetik, tetapi juga masalah perubatan. Albinos mengalami banyak masalah kesihatan, di antaranya yang utama adalah masalah penglihatan, luka bakar selepas terdedah kepada cahaya matahari, penurunan fungsi pelindung kulit, penipisan rambut.

Tanda-tanda pertama albinisme

Sebagai peraturan, masalah itu dikesan semasa lahir. Kulit bayi mempunyai warna putih yang jelas, dan warna iris tidak ada. Dalam bentuk yang tidak lengkap, pemeriksaan tambahan mungkin diperlukan untuk mengenal pasti albinisme - pemeriksaan pakar oftalmologi, analisis DNA, pemeriksaan tirosinase folikel rambut.

Gejala Albinisme

Melanin melindungi bukan sahaja kulit, tetapi juga mata dari tindakan sinaran ultraviolet. Organ inilah yang paling menderita patologi yang ada. Bergantung pada tahap kekurangan melanin, dua jenis penyakit dibezakan.

Albinisme penuh

Ia memberi kesan pada kulit dan mata. Orang dari lahir mempunyai kulit putih, iris berambut perang dan rambut putih (termasuk kening dan rambut kulit). Enzim tirosinase, yang bertanggungjawab untuk pengeluaran melanin. Tidak hadir sepenuhnya atau tidak dapat berfungsi. Mata iris tidak berwarna dan memancarkan cahaya, sehingga saluran darah menjadi jelas terlihat dan memberi mata warna kemerahan. Fungsi pelindung melanin dalam alat visual tidak dilakukan, penglihatan terdedah kepada kesan negatif radiasi ultraviolet dan jatuh ke tahap terendah.

Orang ramai terpaksa memakai pakaian yang menutupi permukaan permukaan maksimum badan. Sepanjang hayat, tidak ada pigmentasi yang terbentuk, tan tidak muncul. Pesakit terdedah kepada masalah vaskular, dan gejala mereka dapat dilihat dengan jelas pada kulit putih. Salah satu ciri khas alat visual adalah pergerakan bola mata dan fotofobia secara tidak sengaja.

Sekiranya tirosinase ada, tetapi hanya dapat menjalankan fungsinya secara separa, warna kulit mungkin hampir normal. Seiring bertambahnya usia, pada pesakit seperti itu, kulit mungkin menjadi gelap dan sedikit kecoklatan. Ada juga yang mempunyai jeragat dan bintik-bintik usia..

Salah satu jenis albinisme jenis ini adalah jenis sensitif suhu. Dalam kes ini, melanin disintesis hanya pada suhu badan hingga 37 darjah. Bayi yang baru lahir mempunyai kulit putih dan rambut tidak berwarna, dan kemudian suhu badan menjadi normal dan pigmen mula dihasilkan.

Albinisme separa

Dengan bentuk ini, hanya mata yang terkena. Kulit dan rambut berpigmen secara normal dan boleh berjemur. Gejala utama adalah nystagmus, iris telus, fotofobia, strabismus, gangguan penglihatan binokular, penurunan keparahan, astigmatisme.

Gangguan genetik boleh mempengaruhi beberapa gen. Dalam kes ini, penyakit lain akan menyertai albinisme, dan gejala klinikal yang lebih luas muncul..

Punca dan pencegahan albinisme

Warna kulit manusia ditentukan oleh keturunan. Dengan gangguan gen, seorang anak dilahirkan dengan kekurangan atau ketiadaan pigmen melanin sepenuhnya. Penyakit ini mungkin tidak berlaku dengan segera, tetapi patologi selalu ada sejak lahir. Generasi akan datang, albinisme juga diwarisi secara dominan dan tidak bergerak. Kes albinisme spontan juga diketahui (iaitu, sebelum pesakit dalam genus, masalah seperti itu tidak didiagnosis).

Sebagai tambahan kepada manifestasi luaran, albino tidak berbeza dengan orang normal - mereka sihat secara psikologi dan biasanya berkembang secara fizikal.

Langkah-langkah untuk pencegahan albinisme tidak ada. Pada peringkat perancangan kehamilan, ibu bapa boleh meminta pertolongan ahli genetik untuk mengetahui kemungkinan mempunyai anak albino. Sebagai peraturan, petunjuk ini adalah 50% jika gen yang rosak dijumpai di salah satu ibu bapa. Sekiranya terdapat kes serupa dalam genus atau albinisme kedua-dua pasangan, risikonya meningkat, namun ini tidak menjamin bahawa anak itu semestinya menjadi albino.

Rawatan Albinisme

Albinisme adalah penyakit genetik, oleh itu ia tidak dapat disembuhkan. Terapi pesakit seperti itu dilakukan, namun, ini bertujuan untuk meningkatkan kualiti hidup pesakit, serta mengurangi gejala.

Doktor anda mungkin mengesyorkan perkara berikut:

  • penggunaan kanta lekap atau cermin mata untuk meningkatkan ketajaman penglihatan (keutamaan diberikan kepada produk berwarna);
  • menggunakan pelindung matahari secara maksimum pada seluruh permukaan badan, tanpa mengira musim;
  • memakai pakaian yang terbuat dari kain semula jadi, yang menutup permukaan kulit sebanyak mungkin, dan topi dengan pinggiran lebar di kepala;
  • penggunaan cermin mata hitam wajib untuk melindungi mata.

Beberapa negara mendiskriminasi albino. Mereka diejek atau dianggap sebagai tanda negatif semacam takhayul. Terdapat kes apabila bahagian tubuh albino digunakan sebagai agen terapi untuk pelbagai penyakit. Sebenarnya, orang-orang ini tidak berbeza dengan yang lain, kecuali bahawa kulit, rambut dan mata mereka terhad dalam pigmentasi. Albinisme bukanlah satu kontraindikasi untuk mengunjungi mana-mana institusi atau menjalankan sebarang jenis sukan.

Albinisme tidak mengancam nyawa pesakit, tetapi mengurangkan kualitinya. Anda perlu memberi perhatian lebih kepada kesihatan tubuh anda daripada bimbang tentang penampilan, yang berbeza dengan yang lain. Perubatan moden berada pada tahap mencari kaedah merawat albinisme. Salah satu kemungkinan yang menjanjikan adalah penggantian gen yang rosak dengan yang normal. Namun, hari ini tidak ada cara yang berkesan untuk menghilangkan masalah atau mengurangkan keparahannya..

Albinisme - sebab dan gejala, diagnosis dan rawatan albinisme

Albinisme adalah sekumpulan penyakit keturunan yang dicirikan oleh pengeluaran yang tidak mencukupi atau ketiadaan pigmen melanin sepenuhnya.

Jenis dan jumlah melanin menentukan warna kulit, rambut dan mata..

Orang dengan albinisme sangat sensitif terhadap cahaya matahari dan juga mempunyai risiko peningkatan kanser kulit. Melanin memainkan peranan penting dalam pengembangan saraf optik, jadi semua bentuk albinisme disertai oleh masalah penglihatan..

Albinisme tidak dapat disembuhkan sepenuhnya, tetapi orang dengan keadaan ini dapat mengambil beberapa langkah untuk memperbaiki keadaan mereka. Albinisme tidak mempengaruhi perkembangan intelektual manusia, walaupun albino sering merasa terasing dari masyarakat dan mengalami diskriminasi.

Punca Albinisme

Albinisme Menyebabkan Mutasi Beberapa Gen.

Setiap gen ini menyediakan penghasilan protein yang diperlukan untuk sintesis melanin - pigmen gelap. Melanin dihasilkan dalam sel yang disebut melanosit, yang terletak di kulit dan mata seseorang. Hasil daripada mutasi, melanin menjadi kecil, yang menyebabkan perubahan warna pada mata, kulit dan rambut.

Dalam kebanyakan kes, albinisme berlaku pada anak yang segera mewarisi dua gen yang cacat - dari kedua ibu bapa. Sekiranya pembawa gen yang cacat adalah salah satu daripada ibu bapa, maka penyakit ini tidak berkembang. Tetapi dalam kes ini, anak juga dapat menjadi pembawa gen yang bermutasi. Jadi penyakit ini menular dari generasi ke generasi. Ini dipanggil pewarisan resesif autosomal..

Klasifikasi dan gejala albinisme

Tidak peduli apa mutasi yang terdapat pada pesakit, kerosakan mata adalah tanda ciri albinisme. Masalah mata disebabkan oleh perkembangan saluran saraf yang tidak normal yang menghantar isyarat dari mata ke otak..

Terdapat juga kelainan pada retina.

Masalah penglihatan yang mungkin termasuk nystagmus (pergerakan mata berayun secara tiba-tiba dan tidak disengaja), strabismus (ketidakupayaan untuk memfokuskan kedua mata pada satu titik), fotosensitiviti dan miopia ekstrem.

Pengelasan albinisme berdasarkan jenis gen yang terjejas dan bukan pada manifestasi klinikal penyakit ini..

Jenis albinisme adalah seperti berikut:

1. albinisme Oftalmik.

Albinisme oftalmik disebabkan oleh mutasi pada salah satu daripada empat gen. Penyakit ini dimanifestasikan oleh gangguan penglihatan dan pigmentasi kulit, rambut dan iris.

Albinisme okular-okular jenis 1 adalah hasil mutasi gen pada kromosom 11. Pesakit semasa kelahiran mempunyai kulit putih susu, rambut putih, dan mata biru. Pada sesetengah orang, tidak ada perubahan pigmentasi sepanjang hidup. Yang lain mula mengembangkan melanin dengan bertambahnya usia, rambut mungkin sedikit gelap, mata berubah warna.

Albinisme okular-okular jenis 2 disebabkan oleh mutasi gen pada kromosom 15. Jenis penyakit ini lebih kerap berlaku di kalangan orang Afrika Amerika, India Utara, dan orang-orang dari wilayah Sahara. Rambut pesakit mungkin berwarna kuning, berangan emas, atau kemerahan. Mata berwarna kelabu-biru atau cokelat. Kulitnya putih sejak lahir, di Afrika berwarna coklat muda (jauh lebih ringan daripada pada nenek moyang). Akibat terkena cahaya matahari, kulit albino seperti itu cepat ditutup dengan jeragat..

Albinisme kulit-okular langka jenis 3 disebabkan oleh mutasi gen pada kromosom 9. Penyakit ini didiagnosis terutamanya di Afrika Selatan. Orang dengan bentuk albinisme ini mempunyai kulit coklat kemerahan, rambut kemerahan dan mata coklat..

Albinisme kulit-okular jenis 4 adalah hasil mutasi pada kromosom 5. Ini adalah bentuk penyakit yang jarang berlaku, gejalanya mengingatkan pada albinisme jenis 2. Selalunya dijumpai di kalangan orang dari Asia Tenggara.

2. Albinisme okular berkait X.

Penyakit ini berlaku secara eksklusif pada lelaki. Bentuk albinisme ini disebabkan oleh mutasi pada kromosom X. Gejala utama adalah gangguan penglihatan, sementara warna kulit dan mata biasanya tetap normal..

3. Sindrom Germansky-Pudlak.

Ini adalah bentuk albinisme yang jarang berlaku yang disebabkan oleh mutasi pada sekurang-kurangnya satu daripada lapan gen yang berkaitan dengan sindrom ini. Pada pesakit, tanda-tanda menyerupai albinisme kulit-okular diperhatikan. Selain itu, mereka mempunyai penyakit paru-paru, usus, dan juga gangguan pendarahan.

4. Sindrom Chediyak-Higashi.

Ini adalah satu lagi bentuk penyakit yang jarang berlaku yang dikaitkan dengan mutasi gen LYST. Gejala menyerupai albinisme kulit-okular. Selain itu, pesakit mengalami kecacatan pada sel darah putih, yang membuat mereka rentan terhadap jangkitan.

Diagnosis albinisme

Pemeriksaan perubatan lengkap untuk albinisme harus merangkumi:

- Pemeriksaan fizikal pesakit.
- Penerangan yang tepat mengenai perubahan pigmentasi.
- Pemeriksaan mata penuh.
- Perbandingan pigmentasi pesakit dengan ahli keluarga yang lain.

Pakar oftalmologi harus melakukan pemeriksaan mata untuk membantu mengenal pasti strabismus (strabismus), nystagmus dan photophobia. Doktor akan memeriksa retina untuk mengesan keabnormalan ciri albinisme. Prosedur khas - electroretinogram - digunakan dalam pemeriksaan untuk merakam isyarat elektrik yang datang dari retina mata ke otak.

Albinisme menyebabkan kerosakan pada kedua mata. Sekiranya pesakit mempunyai perubahan hanya pada satu mata, maka perlu dipertimbangkan pilihan lain selain albinisme. Selain itu, terdapat banyak penyakit yang mengganggu pigmentasi kulit, tetapi tidak menyebabkan masalah penglihatan seperti albinisme.

Rawatan Albinisme

Oleh kerana albinisme adalah penyakit keturunan, kemungkinan rawatannya sangat terhad. Pesakit harus menjalani pemeriksaan berkala oleh pakar oftalmologi dan memakai kanta lekap (jika perlu).

Dalam kes yang jarang berlaku, doktor mungkin mencadangkan rawatan pembedahan mata untuk menghilangkan nystagmus dan strabismus yang teruk. Tetapi kerana kerosakan retina, hampir mustahil untuk memulihkan penglihatan..

Pesakit Albinisme harus diperiksa secara berkala untuk kanser kulit dan keadaan prakanker. Pesakit dewasa disyorkan diperiksa sekurang-kurangnya 1 kali setahun oleh pakar dermatologi dan pakar oftalmologi.

Pesakit dengan sindrom Germansky-Pudlak dan Chedijak-Higashi biasanya memerlukan rawatan khusus tambahan untuk mencegah komplikasi.

Petua untuk pesakit albinisme:

- Gunakan cermin mata hitam walaupun cuaca tidak terlalu cerah..

- Perlu diingat pelindung matahari dengan sekurang-kurangnya 30 SPF yang melindungi kulit anda..

- Elakkan cahaya matahari yang teruk, jangan berjalan dalam cuaca panas.

- Pakai pakaian panjang dan topi berbulu lebar.

Komplikasi Albinisme

Komplikasi albinisme merangkumi masalah fizikal dan pengalaman emosi, dan juga pengasingan sosial:

- Masalah kulit yang serius seperti selaran matahari dan barah kulit.

- Ejekan anak-anak dan prasangka terhadap orang dewasa, diskriminasi, termasuk sekatan terhadap kerjaya dan peluang peribadi.

- Tekanan berterusan, rasa rendah diri, keadaan tertekan, dan juga cubaan membunuh diri di kalangan pesakit albinisme.

Pencegahan Albinisme

Satu-satunya cara untuk mencegah kelahiran anak dengan albinisme adalah melalui kaunseling genetik tepat pada masanya untuk pasangan. Kaedah pemeriksaan genetik moden memudahkan untuk mengesan kecacatan genetik pada pasangan, yang pada akhirnya dapat menyebabkan albinisme pada anak-anak mereka.

Mempunyai atau tidak mempunyai anak selepas ini adalah masalah peribadi bagi setiap pasangan.

Konstantin Mokanov: Sarjana Farmasi dan penterjemah perubatan profesional

Baca Mengenai Penyakit Kulit

Cara menghilangkan titik hitam di hidung?

Melanoma

Penampilan lelaki adalah kad panggilannya. Oleh itu, penampilan ruam pada wajah, atau kawasan terbuka lain, menyebabkan ketidakselesaan yang ketara dan merendahkan harga diri.

Cara merawat dermatitis kontak pada kanak-kanak?

Ketuat

Dermatitis kontak pada kanak-kanak adalah masalah yang biasa diketahui oleh ramai ibu bapa secara langsung. Pakaian, lampin, produk kebersihan yang dirancang untuk membantu menjaga anak sering menyebabkan keradangan dan kerengsaan pada kulit anak-anak.

Jangkitan tekak herpes

Cacar air

RawatanBagi pesakit, sangat penting untuk memastikan ketenangan hidup sepenuhnya dan pengecualian makanan pedas, manis, panas, masin dan makanan dalam tin. Untuk mengurangkan kesakitan, anda perlu minum ramuan ramuan herba yang hangat