Utama / Herpes

Albinisme pada manusia

Albinisme adalah penyakit keturunan yang berkaitan dengan pelanggaran metabolisme pigmen di dalam badan. Dengan patologi ini, kekurangan melanin berlaku - bahan khas yang memberi warna pada kulit, pigmen dan iris mata, rambut, dan kuku. Nampaknya ini, jika hanya warna kulit, mata, rambut? Tetapi tidak begitu sederhana sebenarnya.

Ketiadaan atau penurunan kandungan melanin menyebabkan penampilan bukan hanya kecacatan kosmetik, tetapi juga sejumlah masalah kesihatan. Khususnya, ini adalah intoleransi terhadap cahaya matahari, gangguan penglihatan. Albinos mempunyai peningkatan risiko terkena barah kulit. Albinisme bukanlah penyakit yang mengancam nyawa pesakit, tetapi boleh mempengaruhi kualitinya dengan ketara. Dari artikel ini, anda dapat mengetahui lebih lanjut tentang apa itu albinisme, mengapa ia berlaku, bagaimana ia muncul pada seseorang dan bagaimana ia dirawat.

Punca Albinisme

Pada manusia, warna kulit, rambut, alis, bulu mata, iris ditentukan oleh keturunan. Ini bermaksud bahawa kita masing-masing dilahirkan dengan warna kulit yang diprogramkan dan tambahannya, warna mata. Warna kulit yang sebenarnya ditentukan di kawasan yang tidak terdedah kepada cahaya matahari (kawasan pantat). Albinisme adalah akibat daripada gangguan gen, yang paling pelbagai. Di dalam tubuh manusia terdapat beberapa gen yang menentukan warna struktur di atas. Sebarang mutasi pada salah satu daripadanya menyebabkan pelanggaran kandungan pigmen melanin dan, dengan demikian, munculnya albinisme. Ini bermaksud bahawa albinisme adalah penyakit kongenital, walaupun tidak selalu jelas. Albinisme dapat diwarisi oleh generasi berikutnya, baik secara dominan dan secara berurutan (iaitu, untuk mewujudkan dirinya dalam semua generasi atau hanya apabila dua gen patologi bertepatan). Mutasi itu sendiri boleh berlaku secara spontan, iaitu jika tidak ada masalah yang serupa pada genus.

Melanin (dari kata "melanos", yang bermaksud "hitam" dalam terjemahan) adalah bahan yang mewarnai kulit dengan warna tertentu. Semakin melanin, warnanya semakin gelap. Tahap kekurangan melanin menentukan keparahan albinisme. Sekiranya tiada pigmen, albinisme sudah lengkap. Pembentukan melanin bergantung pada enzim tirosinase (kandungan dan aktiviti kandungannya ditentukan secara genetik). Di bawah pengaruh tirosinase dari tirosin, melanin terbentuk di sel-sel kulit dan iris mata. Melanin melindungi seseorang dari sinaran ultraviolet dengan membentuk tan. Melanin di mata membolehkan cahaya menembus hanya melalui murid, yang membolehkan kita melihat cahaya terang tanpa rasa sakit, dan juga melindungi mata dari bahagian gelombang cahaya yang kelihatan dan panjang.

Albinisme adalah penyakit misteri yang diselimuti oleh banyak mitos. Di negara-negara di mana tingkat pendidikan meninggalkan banyak yang diinginkan (misalnya, di Tanzania), lelaki perubatan tempatan menyebarkan khabar angin mengenai bahaya kepada masyarakat orang albino. Kerana ini, albino dianiaya, kadang-kadang bahkan nyawa mereka dalam bahaya. Di negara lain, kebolehan supranatural, khususnya, penyembuhan, dikaitkan dengan albino. Perubatan objektif, tentu saja, jauh dari kepercayaan ini. Sebenarnya, albino adalah orang biasa dengan ciri luaran yang kecil, dan tidak lebih dari itu.

Gejala

Menurut statistik, di dunia 1 orang daripada 17-18 000 menderita semacam albinisme. Mengapa pelbagai? Ya, kerana albinisme adalah penyakit heterogen. Dalam perubatan, adalah kebiasaan untuk membezakan antara dua kumpulan klinikal besar patologi ini:

  • albinisme lengkap, atau oculocutaneous;
  • albinisme separa, atau okular.

Albinisme lengkap berkembang dalam kes di mana kecacatan genetik menentukan kandungan melanin pada kulit, dan pada rambut, dan dalam sistem visual. Sebahagian albinisme bermaksud kekurangan melanin hanya dalam sistem visual. Dalam beberapa dekad kebelakangan ini, menjadi jelas bahawa di antara albinisme penuh dan separa terdapat beberapa jenis lagi. Marilah kita memikirkan ciri-ciri utama beberapa daripadanya..

Albinisme kulit penuh atau mata

Orang yang menderita albinisme jenis ini mempunyai kulit putih (dengan warna susu), rambut putih dan iris biru sejak lahir. Ini disebabkan oleh ketiadaan tirosinase sepenuhnya (atau apabila aktivitinya sifar).

Oleh kerana iris memancarkan cahaya sepenuhnya, mata itu sendiri memperoleh warna kemerahan atau merah jambu (kerana kapal lut), yang membentuk fenomena "mata merah". Kerana ketiadaan pigmen sepenuhnya, kulit pesakit seperti itu tidak dapat mengatasi sinaran ultraviolet, tan tidak terbentuk. Di bawah pengaruh cahaya matahari, orang dengan albinisme kulit mata segera terbakar. Itulah sebabnya mereka terpaksa menyembunyikan kulit mereka dengan pakaian berlengan panjang, selalu memakai seluar atau rok panjang, topi. Albino ini mempunyai risiko yang lebih tinggi untuk menghidap barah kulit. Kulit kekal putih sepanjang hayat, tidak ada pigmentasi terbentuk. Terdapat kecenderungan berlakunya urat labah-labah dan keratoma. Biasanya kulit kering dengan pengeluaran peluh yang rendah. Rambut Albinos nipis dan lembut.

Manifestasi mata tidak hanya pada warna kemerahan mata. Sukar bagi orang-orang seperti itu untuk mentolerir cahaya terang, oleh itu fotofobia adalah ciri mereka. Ketajaman penglihatan biasanya berkurang (dan tidak meningkat seiring bertambahnya usia), nystagmus sering diperhatikan - pergerakan bola mata yang tidak disengajakan.

Terdapat sejenis albinisme oculocutaneous di mana tirosinase tidak sepenuhnya hilang, tetapi hanya sebahagian (atau aktivitinya dikurangkan). Dalam kes ini, albinisme tidak lengkap berkembang (albinoidism). Secara klinikal, ini ditunjukkan oleh perubahan warna kulit dari putih (dengan penurunan aktiviti tirosinase yang ketara) menjadi hampir normal (dengan aktiviti enzim hampir normal). Semasa kelahiran, orang seperti itu mempunyai kulit putih, mata dengan warna kemerahan, rambut tanpa pigmen. Walau bagaimanapun, apabila orang dengan albinisme seperti ini bertambah tua, kulit menjadi gelap (dan sedikit kecokelatan), dan rambut terkumpul pigmen kuning. Iris juga berpigmen: pigmentasi terang atau coklat gelap muncul, kadang-kadang bercak, dan tidak sepenuhnya. Pada orang dewasa dengan albinisme seperti ini, warna mata boleh menjadi warna coklat tua. Jadi, jauh dari semua albino mempunyai mata merah, seperti yang biasa dipercayai. Muncul bintik-bintik dan bintik-bintik usia. Dengan albinisme seperti ini, kening dan bulu mata berwarna lebih gelap daripada rambut di kepala. Ketajaman penglihatan berkurang, tetapi boleh meningkat seiring bertambahnya usia (ketika iris semakin gelap).

Satu lagi bentuk albinisme yang biasa di kalangan penduduk Afrika ialah albinisme kulit mata merah. Dalam kes ini, kecacatan genetik menyebabkan pengeluaran melanin tidak berwarna hitam, tetapi coklat. Pada pesakit seperti itu, kulitnya berwarna kemerahan atau coklat muda, dan iris berwarna coklat-biru.

Jenis albinisme lain yang menarik juga dikenali - sensitif suhu (bergantung kepada haba). Dengan kepelbagaian ini, tirosinase tidak aktif pada suhu badan melebihi 37 ° C. Ini membawa kepada fakta bahawa di bahagian tubuh yang “dingin”, melanin disintesis (rambut di kepala, lengan dan kaki), tetapi tidak pada bahagian “hangat” (rongga axillary). Orang seperti itu ketika lahir mempunyai kulit putih, rambut tidak berwarna (kerana suhu badan bayi melebihi 37 ° C). Selepas tahun pertama kehidupan, kulit dan rambut secara beransur-ansur menjadi gelap. Mata mempunyai suhu badan di atas 37 ° C, jadi pigmentasi tidak muncul di dalamnya walaupun dengan waktu.

Albinisme separa atau okular

Bentuk albinisme ini mempunyai manifestasi klinikal hanya dari sisi organ penglihatan. Kulit berpigmen secara normal, dapat berjemur. Rambut normal dalam warna dan struktur.

Gejala mata utama dengan bentuk albinisme ini adalah:

  • penurunan ketajaman penglihatan;
  • astigmatisme;
  • strabismus;
  • fotofobia;
  • nystagmus;
  • iris telus (dengan warna kelabu-biru atau coklat muda);
  • gangguan penglihatan binokular (keupayaan untuk melihat satu gambar dengan dua mata), amblyopia.

Secara berasingan, saya ingin memperhatikan bahawa albinisme boleh menjadi bahagian yang tidak dapat dipisahkan dari penyakit lain (contohnya, sindrom Chediak-Higashi, sindrom Germansky-Pudlak dan sebagainya). Dalam kes ini, terdapat gangguan genetik yang lebih teruk yang mempengaruhi bukan sahaja gen yang bertanggungjawab untuk sintesis tirosinase, yang membawa kepada sejumlah gejala lain (gangguan imuniti, masalah dengan ginjal dan aktiviti jantung, dll.).

Diagnosis albinisme

Albinisme kulit mata dengan ketiadaan tirosinase sepenuhnya boleh disyaki sudah lahir. Bentuk yang tidak lengkap atau albinisme okular hanya dapat dikesan semasa pemeriksaan menyeluruh: pemeriksaan oleh pakar oftalmologi, kajian folikel rambut untuk tirosinase, dan analisis DNA diperlukan. Kecacatan genetik yang dikesan dalam diagnostik DNA akan menghentikan proses diagnostik.

Rawatan

Albinisme, sebagai penyakit genetik, diklasifikasikan sebagai tidak dapat disembuhkan. Rawatan yang ada pada asasnya adalah simtomatik. Ini termasuk:

  • pembetulan ketajaman penglihatan dengan cermin mata atau kanta lekap;
  • penggunaan cermin mata hitam semasa keluar;
  • memakai pakaian yang terbuat dari kain semula jadi yang menutupi kulit sebanyak mungkin, serta penggunaan topi dengan selimut lebar;
  • penggunaan pelindung matahari dan losyen, tanpa mengira waktu sepanjang tahun;
  • dengan albinisme yang tidak lengkap, beta-karoten mungkin diresepkan untuk memberi kulit warna kuning (90-180 mg sehari).

Genetik molekul kini sedang mengembangkan kaedah rawatan untuk memerangi mutasi genetik. Mungkin apabila saintis dapat "memperbaiki" gen dengan menghilangkan mutasi, albinisme akan menjadi penyakit yang dapat dirawat secara radikal. Tetapi buat masa ini ini adalah hak prerogatif masa depan.

Oleh itu, albinisme adalah penyakit genetik yang tidak boleh diklasifikasikan sebagai teruk atau berbahaya. Manifestasi utamanya adalah pelanggaran pigmentasi kulit, rambut dan mata. Albinisme sama sekali tidak mempengaruhi jangka hayat, tidak menyebabkan perkembangan komplikasi dari organ dalaman. Penyakit ini membuat seseorang mengubah gaya hidup mereka, menghindari cahaya matahari, selalu memakai cermin mata, kadang-kadang membawa kepada kemurungan (dengan sikap orang lain yang tidak mencukupi). Albinisme sama sekali tidak berbahaya bagi orang lain, tetapi boleh diwarisi. Dan banyak mitos yang berkaitan dengan penyakit misteri ini sama sekali tidak berasas..

Albinisme mata

El albinisme adalah penyakit genetik yang turun-temurun yang mempengaruhi bagaimana tubuh menghasilkan atau mengedarkan pigmen melanin, yang memberi warna pada kulit, rambut dan mata. Keadaan ini boleh menyebabkan masalah penglihatan..

Terdapat pelbagai jenis albinisme. albinisme okular Ini adalah salah satu daripadanya dan dicirikan oleh kesan pada mata.

Albinisme mata

El albinisme adalah penyakit genetik yang turun-temurun yang mempengaruhi bagaimana tubuh menghasilkan atau mengedarkan pigmen melanin, yang memberi warna pada kulit, rambut dan mata. Keadaan ini boleh menyebabkan masalah penglihatan..

Terdapat pelbagai jenis albinisme. albinisme okular Ini adalah salah satu daripadanya dan dicirikan oleh kesan pada mata.

Apakah albinisme okular??

Albinisme okular adalah sejenis albinisme yang hanya mempengaruhi mata, terutamanya kornea dan retina. Orang dengan albinisme okular mempunyai warna kulit dan rambut yang seragam, namun matanya sangat panas dan bulu matanya biasanya berwarna putih.

Albinisme mata boleh menyebabkan nystagmus, fotofobia dan penurunan ketajaman penglihatan.

Punca albinisme okular

Faktor keturunan El adalah penyebab utama albinisme, iaitu, keadaan ini ditularkan dari ibu bapa kepada anak-anak.

Albinisme okular, juga dikenali sebagai albinisme jelatang, disebabkan oleh perubahan atau mutasi yang mempengaruhi gen OA1 yang terletak pada kromosom X.

Gen ini adalah protein melanosom yang terikat membran yang berfungsi tidak normal menyebabkan pembentukan gugus melanosom yang sangat besar di dalam sel.

Anomali ini hanya berlaku pada lelaki dan mereka yang mewarisi gen dari pembawa ibu..

Seorang wanita hamil yang membawa gen mempunyai 50% peluang bahawa seorang anak lelaki dilahirkan dengan albinisme okular.

Wanita dengan gen AO1 mungkin mempunyai pewarnaan di belakang mata, tetapi mereka tidak didiagnosis menderita albinisme okular kerana mereka tidak mengalami masalah penglihatan kerana anomali ini..

Apabila kedua ibu bapa mempunyai gen, sejenis albinisme, yang dikenali sebagai autosomal, dapat terjadi. Dalam kes ini, kemungkinan bayi akan dilahirkan dengan autosomal albinism adalah 25%..

Jenis albinisme ini mempengaruhi lelaki dan wanita..

Gejala

Albino boleh menunjukkan gejala yang mempengaruhi penampilannya dan / atau yang lain yang mempengaruhi penglihatan. Ahli Fizik:

  • Tompok kulit tidak berwarna.
  • Kulit dan rambut lebih ringan daripada biasa..
  • Kekurangan warna pada rambut, kulit, atau iris.

Gejala pertama yang mengenal pasti mata albino adalah bulu mata putih, kerana terdapat kes albinisme okular di mana seseorang mempunyai iris gelap.

Bagi penglihatan, ini boleh menyebabkan:

  • Albinisme okular jenis 1 (OA1): hanya mempengaruhi mata.
  • Sindrom Jerman-Pudlak (SHP): disebabkan oleh perubahan satu gen. Ini boleh berlaku dengan gangguan hemoragik, sama seperti patologi paru-paru dan usus..
  • Albinisme Oculatistic Albino manusia tidak mempunyai warna rambut, kulit dan mata, serta masalah penglihatan. Ini adalah tahap albinisme yang paling serius..

Antara gejala visual Apa yang boleh menyebabkan albinisme okular jenis 1 yang kita dapati:

  • Kekurangan ketajaman penglihatan dan penglihatan malam yang terhad.
  • Penglihatan stereoskopik boleh dibatasi atau dikurangkan..
  • nystagmus, Nystagmus adalah pergerakan sukarela yang berlaku di mata, terutamanya secara mendatar. Pergerakan itu mungkin tidak dapat dilihat oleh pihak ketiga. Pada orang yang mengalami albinisme, otak mula terbiasa dengan pergerakan, dan penglihatan tidak stabil.
  • Sekiranya terdapat penurunan penglihatan binokular, strabismus dapat terjadi, yang dapat menyebabkan seseorang menggunakan matanya secara terpisah atau melakukan pergerakan dengan kekurangan koordinasi.

Gejala albinisme lain yang mempengaruhi penglihatan adalah:

  • strabismus.
  • Pergerakan mata yang cepat (nystagmus).
  • Kepekaan cahaya.
  • Buta berfungsi.

Diagnosis albinisme okular

Ada kalanya doktor dapat mengesan albinisme melalui tanda-tanda yang kelihatan seperti rambut atau kulit. Walau bagaimanapun, melakukan ujian genetik adalah kaedah terbaik untuk mendiagnosis sama ada anda menderita albinisme atau tidak..

Kajian terperinci mengenai sejarah genetik orang yang terjejas dan keluarga mereka diinginkan, kerana ini akan memberikan analisis mendalam yang juga menentukan apakah ini dapat mempengaruhi keturunan.

Mengenai penglihatan, pakar oftalmologi boleh melakukan ujian elektroetinografi, yang terdiri daripada mengukur tindak balas elektrik sel mata terhadap cahaya.

Sel-sel ini adalah sebahagian daripada retina, dan untuk ujian ini, anda perlu menggunakan beberapa ubat penahan sakit untuk mengelakkan rasa tidak selesa. Kemudian, sensor elektrik diletakkan di setiap mata, yang mengira aktiviti elektrik retina sebagai tindak balas kepada cahaya berkedip yang dipancarkan.

Sebagai tambahan kepada apa yang telah disebutkan sejauh ini, ada juga ujian khas untuk rambut, kulit, atau darah yang dapat digunakan untuk diagnosis tertentu..

Rawatan

Perkara pertama yang perlu diingat adalah bahawa albinisme adalah proses kronik yang mana tidak ada rawatan khusus, yang bermaksud mustahil untuk membetulkan pengeluaran pigmen rendah atau penglihatan pusat yang tidak normal.

Walau bagaimanapun, terdapat rawatan dan operasi tertentu yang dapat membantu meningkatkan penglihatan penghidap albinisme okular..

Mengenai kulit, rambut dan mata, sangat penting untuk melindungi mereka dari sinar matahari, menggunakan krim dan cermin mata hitam. Namun, berkaitan dengan masalah penglihatan, tindakan lain mungkin diambil..

Penggunaan cermin mata. Ini dapat membantu memperbaiki kecacatan penglihatan yang berlaku..

Mengadaptasi beberapa gelas dengan penapis khas. Ini dapat meningkatkan penglihatan dan mengurangkan kepekaan terhadap cahaya atau fotofobia. Penggunaan cermin mata hitam ketika terkena sinar ultraviolet adalah wajib dan sangat penting untuk melindungi mata dari cahaya matahari dan mencegah komplikasi serius..

Cermin mata hitam siswazah yang sangat disyorkan supaya orang yang mempunyai albinisme mata merasakan keselesaan visual yang lebih besar.

Penggunaan lensa berwarna juga membantu merawat kepekaan fotosensitiviti dan disarankan jika seseorang mengalami anisometropia, iaitu terdapat perbezaan dalam penggredan lebih dari tiga dioptor di kedua-dua mata.

Apabila albinisme telah menyebabkan strabismus, keupayaan untuk melakukan operasi yang membantu memperbaiki penampilan mata.

Sebagai kesimpulan, perlu diperhatikan bahawa albinisme okular dapat mempengaruhi kesihatan penglihatan dengan cara yang berbeza, dan hanya pakar oftalmologi yang dapat menentukan rawatan yang sesuai untuk menghilangkan gejala pada setiap pesakit..

Sebilangan orang dengan albinisme mungkin layak mendapat bantuan kewangan untuk kecacatan separa atau lengkap, dan pakar oftalmologi mesti menyediakan laporan supaya anda dapat menguruskannya jika perlu..

Albinisme mata: apa itu?

Albinisme adalah penyakit di mana rambut, mata dan kulit mempunyai sedikit pigmen pewarna. Penyakit genetik yang jarang berlaku mempengaruhi keupayaan kulit menghasilkan melanin.

Albinisme pada kanak-kanak muncul sebagai hasil keturunan. Maksudnya, jika dalam keluarga satu orang tua menderita penyakit ini, maka dengan kemungkinan besar anak tersebut mewarisi penyakit ini. Terdapat kes penyakit kanak-kanak akibat pewarisan gen resesif dari salah seorang ibu bapa.

Sebab-sebab kemunculan gen albinisme

Albinos sangat sensitif terhadap sinar ultraviolet. Faktanya adalah bahawa kulit yang adil tidak dapat melindungi dirinya dari selaran matahari. Orang yang mempunyai gen resesif juga berisiko tinggi mendapat barah kulit..

Pelbagai perubahan genetik dalam tubuh manusia menyebabkan masalah penglihatan. Ini dijelaskan oleh fakta bahawa melanin terlibat dalam perkembangan normal ujung saraf bola mata. Malangnya, albinisme okular tidak dapat dirawat sepenuhnya. Tetapi pesakit dapat memperbaiki keadaan mereka dengan mengambil kira beberapa langkah pencegahan..

Para saintis masih berdebat mengenai berlakunya gen bermutasi di dalam badan, yang menyebabkan penyakit putih. Menurut satu versi, penyekat tirosinase, enzim yang diperlukan untuk pengeluaran melanin yang normal, mempunyai kesan yang signifikan. Tetapi pada sebilangan pesakit, enzim ini berada dalam had normal. Menurut versi kedua, terdapat pelanggaran sintesis enzim hormon.

Seseorang mungkin mempunyai gen bermutasi di dalam badan, tetapi ia tidak akan dianggap sebagai albino. Penyebab albinisme belum dikaji sepenuhnya, tetapi para saintis berkongsi penyakit ini kongenital dan dijangkiti.

Penyakit kongenital berlaku pada bayi yang baru lahir yang mewarisi dua gen yang tidak normal dari ayah dan ibunya. Kadang kala, apabila hanya salah seorang ibu bapa yang mempunyai gen resesif, anak itu tidak jatuh sakit, tetapi menjadi pembawa gen ini, dan begitulah cara penyakit genetik disebarkan ke generasi berikutnya.

Penyakit yang diperoleh muncul sebagai akibat dari pemindahan penyakit hormon oleh seseorang, yang menimbulkan kegagalan dalam pengeluaran melatonin.

Jenis dan jenis albinisme

Albinisme resep pada manusia boleh dikelaskan kepada empat jenis utama:

penyakit ini disertai oleh sindrom Chediyak-Higashi dan Germansky-Pudlak;

penyakit mata hanya mempengaruhi bola mata;

penyakit kulit-mata mempengaruhi penglihatan dan kulit. Pembawa gen kekal dengan rambut dan kulit putih sepanjang hayatnya.

Dari semua spesies yang ditunjukkan, hanya albinisme kulit-okular yang terdiri daripada empat jenis:

pada orang jenis penyakit pertama, apabila gen kromosom kesebelas diubah, melanin tidak dihasilkan. Mereka tidak mempunyai tahi lalat dan bintik usia;

pada jenis penyakit kedua, gen bermutasi pada kromosom kelima belas. Penyakit ini menyerang terutamanya orang Afrika-Amerika. Di bawah tindakan sinar ultraviolet, bintik-bintik muncul, dan rambut memperoleh warna kuning-merah;

jenis ketiga jarang berlaku, dan timbul akibat perubahan gen pada kromosom kesembilan. Berlaku di kalangan penduduk Afrika. Pesakit dikuasai oleh warna kulit yang terang, mata gelap dan rambut dengan warna merah;

Jenis keempat mempengaruhi penduduk negara-negara Asia. Mutasi gen kromosom kelima menyebabkan penurunan pengeluaran melanin.

Pengelasan albinisme okular

Perlu diperhatikan bahawa wanita tidak menderita albinisme okular, tetapi hanya pembawa gen yang salah. Penyakit ini menampakkan diri pada lelaki, dan dicirikan oleh perubahan pigmentasi mata. Cengkerang mata mempunyai warna kebiruan, dan dengan sedikit pencahayaan kelihatannya merah dan ungu. Kulit dan garis rambut tidak berubah warna. Dengan penampilan seseorang, sukar untuk menentukan albinisme okular. Semakin tua orang itu, semakin jelas gejala perubahan genetik..

Kekurangan melanin membawa kepada perubahan dalam fundus. Dengan manifestasi sindrom Chediyak-Higashi, pesakit cenderung mendapat penyakit berjangkit.

Anomali jarang dianggap sebagai sindrom Germansky-Pudlak, ia dinyatakan oleh perubahan satu gen yang mengaitkan sindrom ini. Seseorang mengalami tanda-tanda penyakit kulit mata..

Tanda-tanda albinisme manusia

Bagi kebanyakan albino, matahari adalah masalah serius. Sekiranya kulit tidak dilindungi dengan betul, kerosakan dan selaran matahari terbentuk. Jumlah melanin mempengaruhi perkembangan normal retina, sebab itulah masalah bermula dan penglihatan merosot. Perubahan genetik memprovokasi ubah bentuk ujung saraf retina yang bersambung dengan otak.

Orang kulit putih paling kerap diserang astigmatisme, hiperopia, dan juga miopia. Semua penyakit ini adalah tanda utama albinisme pada orang dan menyebabkan gangguan penglihatan. Kerana hubungan serat saraf yang tidak stabil dengan otak, penglihatan merosot, dan pergerakan mata kejang saraf menjadi berterusan. Peningkatan risiko strabismus pada orang dewasa dan kanak-kanak.

Rawatan diagnostik

Malangnya, tidak mungkin untuk mencegah albinisme, tetapi gen ini dapat dikesan melalui analisis DNA. Orang yang menghidap penyakit ini. Perlu menjalani pemeriksaan penuh setiap tahun oleh pakar khas.

Semasa menjalani komisen perubatan, sampel darah tidak hanya diambil dari pesakit, tetapi juga dari semua saudara-mara dalam keluarga. Hasil analisis PCR, suatu wilayah diasingkan dari DNA manusia dan diperiksa adanya gen yang rosak.

Albinisme tidak dirawat, kerana mustahil untuk menambah tahap melanin pada kulit. Untuk masalah penglihatan yang teruk, rawatan simptomatik diberikan..

Untuk pencegahan. Untuk mengelakkan kemerosotan, orang dengan albinisme perlu memakai pakaian yang akan menutupi tubuhnya dari cahaya matahari. Dan pastikan anda memakai cermin mata hitam.

Albinisme

Albinisme adalah patologi genetik yang jarang berlaku, yang dicirikan oleh pengeluaran yang tidak mencukupi atau ketiadaan pigmen melanin sepenuhnya pada manusia. Penyakit ini tergolong dalam kumpulan penyakit keturunan yang heterogen dari sistem melanin..

Perkataan "melanin" berasal dari bahasa Yunani. Dibentuk dari "melos", secara harfiah bermaksud gelap, hitam. Melanin dihasilkan dalam sel proses epidermis (melanosit) semasa pempolimeran tirosin, asid amino yang dapat ditukar yang merupakan sebahagian daripada protein tisu. Dia bertanggungjawab untuk mengotorkan tisu haiwan, tumbuh-tumbuhan dan protozoa. Berkat kehadiran pigmen amorf ini, rambut, kulit, bulu dan retina memperoleh warna gelap. Penghasilan melanin pada manusia dan haiwan secara langsung berkaitan dengan aktiviti kelenjar endokrin dan dikendalikan terutamanya oleh hormon yang dihasilkan oleh kelenjar pituitari, serta hormon steroid dan seks, kelenjar tiroid.

Asas albinisme adalah pelanggaran fungsi tirosinase - enzim yang bertanggungjawab untuk sintesis melanin dari tirosin. Dalam gen yang bertanggungjawab untuk pembentukan tirosinase, pelbagai jenis gangguan dapat terjadi, sifatnya, seterusnya, menentukan tahap kekurangan pigmen dalam albino. Sebab penyekat tirosinase adalah mutasi gen yang mempunyai etiologi yang tidak jelas, kecuali apabila diketahui secara tepat bahawa kes-kes tersebut telah berlaku pada generasi sebelumnya dan albinisme diwarisi oleh keturunan dari nenek moyang albino.

Tanda utama albinisme adalah ciri khas seseorang: albino dibezakan dari orang lain dengan warna kulit yang telus, rambut putih, bulu mata dan alis yang tidak berwarna, mata yang depigmentasi (dalam kes ini, berbeza dengan haiwan albino dengan warna mata merah, orang cengkerang dalam kebanyakan kes diwarnai dengan pigmen biru atau kuning pucat).

Albinisme pada manusia dan haiwan, yang mewakili anomali keturunan, tidak ditularkan melalui kontak tubuh, melalui transfusi darah dan oleh titisan udara.

Jenis dan tanda albinisme pada manusia

Bergantung pada keparahan gangguan yang disebabkan oleh kekurangan melanin, albinisme boleh menjadi: lengkap (total), tidak lengkap (albinoidism) dan separa (piebaldism).

1. Albinisme lengkap diwarisi secara resesif autosomal dan, tentu saja, adalah jenis patologi yang paling sukar, yang merupakan ciri 1 orang per 10-20 ribu penduduk planet ini. Pembawa gen mutan seharusnya kira-kira satu setengah peratus orang dengan pigmentasi normal. Dalam albino dengan bentuk anomali total, pigmentasi sama sekali tidak ada. Harus diingat bahawa albinisme total pada kanak-kanak menampakkan diri sejurus selepas kelahiran.

Tanda-tanda albinisme jenis ini adalah:

  • Depigmentasi kulit dan pelengkap lengkap;
  • Peningkatan kekeringan kulit;
  • Pelanggaran berpeluh normal;
  • Kebotakan bahagian individu badan, disertai dengan kerapuhan dan pertumbuhan rambut yang perlahan (hypotrichosis) atau, sebaliknya, pertumbuhan rambut yang berlebihan di tempat yang tidak khas (hipertrikosis).

Pesakit dengan jumlah albinisme terdedah kepada selaran matahari dan cheilitis aktinik (penyakit radang bibir yang disebabkan oleh peningkatan kepekaan terhadap sinar ultraviolet), berlakunya keratitis, telangiectasia, epitel.

Ketiadaan pigmen dalam tisu mata memberi warna merah kepada murid, sementara seseorang mempunyai fotofobia yang jelas, pergerakan osilasi spontan murid (nystagmus mendatar), strabismus konvergen. Di samping itu, kesalahan pembiasan dan katarak dan mikrofthalmia yang sering dihadapi dalam kes seperti ini, secara beransur-ansur menyebabkan penurunan ketajaman penglihatan..

Jumlah albinisme pada orang sering disertai oleh kemandulan, semua jenis kecacatan, jangkitan yang kerap (diprovokasi oleh imunodefisiensi), dan keterbelakangan mental (oligofrenia). Albino mempunyai jangka hayat yang pendek.

2. Albinisme tidak lengkap diwarisi oleh jenis dominan autosomal (jarang, berdasarkan jenis resesif).

Albino dengan bentuk patologi ini mempunyai aktiviti tirosinase yang berkurang, namun sintesisnya tidak disekat sepenuhnya. Ciri ciri albinisme jenis separa adalah:

  • Kelemahan warna semula jadi kulit, membran mukus, rambut dan kuku (hipopigmentasi);
  • Kepekaan mata yang menyakitkan terhadap cahaya.

Gejala lain albinisme yang tidak lengkap pada kanak-kanak dan orang dewasa tidak hadir.

3. Sebilangan albinisme diwarisi secara autosomal dominan. Penyakit ini dicirikan oleh:

  • Perubahan warna pada bahagian kulit tertentu di bahagian perut, muka, bahagian bawah kaki (achromy; dalam kes ini, kawasan depigmentasi mempunyai bentuk yang tidak teratur dan sempadan yang jelas, dan kulit di sekitarnya boleh dicat secara normal);
  • Kehadiran helai uban individu;
  • Kehadiran bintik-bintik kecil warna coklat gelap di kawasan kulit yang depigmentasi.

Sebilangan albinisme pada kanak-kanak didiagnosis sejurus selepas kelahiran dan seterusnya, sebagai peraturan, tidak disertai dengan lesi organ lain..

Pengelasan Albinisme

Juga, albinisme biasanya dikelaskan sebagai:

  • Kulit dan mata;
  • Okular;
  • Albinisme sensitif suhu.

Tanda albinisme jenis kulit-okular adalah ketiadaan melanin sepenuhnya dalam tisu, akibatnya tahap perlindungan mereka terhadap sinaran ultraviolet berkurang. Pesakit sering menderita barah pada kulit, serta luka bakar yang serius pada kulit dan kornea mata. Mereka sering didiagnosis dengan kemandulan, sawan epilepsi, keterbelakangan mental, kekurangan imun.

Albinisme okular dicirikan oleh perubahan warna fundus, yang dinyatakan sebagai penurunan ketajaman penglihatan, gegaran kepala, strabismus, dll. Mungkin juga terdapat warna kulit yang jelas.

Albinisme sensitif suhu dicirikan oleh mutasi gen tirosinase, ciri khasnya adalah ketergantungannya pada rejim suhu. Dalam kes ini, sintesis melanin dilakukan secara eksklusif di bahagian tubuh di mana suhunya diturunkan. Bahagian hujung albino jenis ini berwarna normal, tetapi kulit di axillari atau, misalnya, di kawasan genital mempunyai warna pucat.

Rawatan Albinisme

Rawatan albinisme tidak berjaya, kerana mustahil untuk mengisi kekurangan melanin, dan juga untuk mencegah gangguan penglihatan yang disebabkan oleh patologi.

Sebaiknya albino menggunakan agen pelindung cahaya apabila terkena cahaya matahari: krim dengan tahap perlindungan UV yang tinggi, kanta lekap gelap, dan cermin mata hitam.

Dalam beberapa kes, mereka mungkin memerlukan campur tangan pembedahan. Khususnya, perlu dengan strabismus..

Albinisme

Albinisme adalah patologi genetik yang jarang berlaku di mana melanin tidak ada sepenuhnya atau sebahagiannya - pigmen yang terdapat di kulit, rambut, iris dan mengotorkannya dalam naungan tertentu.

Jenis dan tanda albinisme pada manusia

Terdapat dua jenis albinisme pada manusia: oculocutaneous dan okular. Albinisme kulit mata adalah yang paling biasa dan menampakkan diri dalam salah satu subtipe berikut:

1. Albinisme kulit mata 1 (HCA 1), di antaranya HCA 1A diasingkan - pigmen melanin sama sekali tidak ada dan HCA 1B - pigmen dihasilkan dalam jumlah yang tidak mencukupi. Tanda-tanda albinisme jenis HCA 1A:

  • Rambut putih;
  • kulit kering putih susu;
  • berpeluh terganggu;
  • iris lut biru, yang akhirnya memperoleh warna merah jambu atau merah (kerana kapal lut); dengan usia, iris menjadi gelap;
  • ketiadaan perubahan pigmen pada kulit;
  • ketajaman penglihatan rendah;
  • kulit tidak dapat berjemur, dengan sentuhan berpanjangan dengan matahari, luka bakar berlaku.

Tanda-tanda albinisme HCA 1B:

  • rambutnya putih, tetapi seiring bertambahnya usia mereka memperoleh warna kekuningan;
  • bulu mata berwarna putih, tetapi semakin gelap dengan usia;
  • iris menjadi coklat atau coklat muda dengan usia;
  • ketajaman penglihatan rendah, tetapi boleh meningkat dengan usia;
  • terdapat pigmentasi kulit (dari ringan hingga hampir normal).

Dalam beberapa kes, albinisme pada manusia mempunyai kepekaan suhu, yang menampakkan diri dalam bentuk peningkatan pigmentasi di kawasan "sejuk" badan (lengan, kaki) dan ketiadaannya di kawasan "hangat" (rongga axillary, kepala, mata). Oleh itu, rambut di tangan boleh menjadi gelap dan kekal ringan di kepala.

2. Albinisme kulit mata 2 (HCA 2). Jenis yang paling biasa di dunia, wataknya sangat berubah-ubah, di mana identiti kaum seseorang memainkan peranan penting. Antaranya:

  • manifestasi pigmentasi yang berbeza: dari ketiadaan sepenuhnya hingga ungkapan yang hampir normal;
  • walaupun tidak terdapat pigmentasi, ia mungkin muncul seiring bertambahnya usia;
  • penglihatan kurang baik, tetapi bertambah baik dengan usia;
  • rambut kuning (dalam perwakilan bangsa Negroid), kuning pucat atau dengan warna merah (di Eropah); gelap sedikit dengan usia;
  • kulit putih (tanpa mengira bangsa);
  • iris warna kelabu-biru dengan tepu yang berbeza (tanpa mengira bangsa);
  • di tempat-tempat yang bersentuhan dengan sinar matahari, pigmentasi dapat muncul dalam bentuk bintik-bintik usia dan bintik-bintik.

3. Albinisme kulit mata 3 (HCA 3). Jenis albinisme oculokutaneus ketiga pada kanak-kanak dan orang dewasa agak jarang berlaku. Orang seperti itu jauh berbeza dengan albino "klasik". Khususnya, ciri khas albinisme spesies ini adalah:

  • kulit coklat muda atau tan;
  • rambut coklat muda atau kemerahan;
  • iris coklat-biru;
  • patologi visual kurang ketara berbanding dengan jenis albinisme yang lain.

Albinisme mata hampir tidak dapat dilihat secara luaran. Kulit dan rambut seseorang kelihatan sedikit lebih ringan daripada kerabat. Tanda-tanda albinisme spesies ini dalam kebanyakan kes hanya terdapat pada patologi okular. Pada prinsipnya, patologi okular adalah tanda ciri albinisme dalam bentuk apa pun. Pada orang albino, ketajaman penglihatan yang dikurangkan, biasanya disertai dengan nystagmus - pergerakan bola mata yang melompat. Selalunya, strabismus menyertai albinisme, sering - rabun jauh, rabun, astigmatisme. Albinisme okular mempengaruhi lelaki; wanita hanya pembawa. Pada lelaki, albinisme okular diwarisi dengan semua tandanya, sementara pada wanita hanya terdapat beberapa perubahan pigmen pada fundus.

Penyebab penyakit dan jenis pewarisan

Tyrosinase adalah enzim yang melanin disintesis. Akibat penyumbatan atau ketiadaan enzim ini, pembentukan melanin tidak berlaku, albinisme berlaku. Penyebab penyakit ini adalah mutasi tirosinase pada tahap gen, akibatnya ia tidak dihasilkan sama sekali atau dihasilkan dalam jumlah yang tidak mencukupi. Ketiadaan tirosinase boleh disebabkan oleh mutasi gen yang mengekodkannya (dengan HCA 1), yang menyebabkan penghentian pengeluarannya. Dengan HCA 2, sintesis tirosinase tidak berubah, tetapi mutasi gen yang mengekodkan protein P berlaku, yang menyebabkan penyekatnya. Dalam HCA 3, protein TRP-1 mengalami mutasi, yang bertanggungjawab untuk penghasilan melanin hitam. Mutasinya mengganggu pengeluaran tirosinase, akibatnya melanin berubah warnanya dari hitam menjadi coklat.

Albinisme kulit-mata diwariskan secara autosomally resessive dan autosomally dominan. Bergantung pada jenis warisan, terdapat: albinisme total, tidak lengkap dan separa.

  1. Jumlah albinisme diwariskan secara autosomesif, yang bermaksud bahawa albinisme pada anak boleh berlaku hanya jika kedua-dua bapa dan ibu adalah pembawa gen yang rosak.
  2. Albinisme yang tidak lengkap diwarisi secara autosomatik secara dominan, iaitu, agar anak dapat menghidap penyakit, hanya satu gen yang cacat yang diwarisi dari satu ibu bapa yang mencukupi. Kes-kes warisan resesif autosomal albinisme tidak lengkap diketahui..
  3. Sebilangan albinisme hanya diwarisi secara autosomatik secara dominan.

Albinisme okular mempunyai warisan resesif yang berkaitan dengan X. Ini bermaksud bahawa jenis penyakit ini menyerang lelaki, wanita hanya pembawa penyakit itu..

Rawatan penyakit

Tidak ada rejimen rawatan untuk albinisme pada manusia hari ini. Beberapa akibat penyakit ini, khususnya masalah penglihatan, dapat dihilangkan sebagian, tetapi tidak berguna untuk mengatasinya. Albinisme pada manusia menunjukkan kemungkinan besar terkena barah kulit, oleh itu, pesakit harus menghindari pendedahan sinar matahari yang berpanjangan, dan jika perlu, gunakan perlindungan cahaya.

Albinisme pada kanak-kanak

Malangnya, kanak-kanak dengan albinisme sering menjadi orang buangan dalam masyarakat moden. Walau bagaimanapun, kanak-kanak seperti itu sama sekali tidak berbeza dengan kanak-kanak yang sihat. Dengan pendekatan yang tepat untuk pendidikan mereka, anggota masyarakat yang lengkap berkembang dari mereka. Tidak perlu membuat anak ini tidak biasa.

Albinisme pada kanak-kanak bukan merupakan kontraindikasi untuk pergi ke tadika biasa, sekolah biasa. Data intelektual kanak-kanak yang sihat dan kanak-kanak albino tidak berbeza. Satu-satunya perbezaan adalah penampilan khusus (yang, dengan cara itu, menjadikan anak-anak seperti itu sangat cantik) dan masalah penglihatan. Yang terakhir ini dapat diselesaikan dengan cermin mata dan kanta lekap, serta tempat duduk di meja depan. Dalam beberapa kes, campur tangan pembedahan diperlukan untuk menghilangkan patologi mata, kadang-kadang dengan usia, penglihatan secara beransur-ansur bertambah baik tanpa gangguan luar.

Ketiadaan melanin pada kulit anak albino menjadikannya sangat sensitif, oleh itu, pelindung matahari khas, cermin mata hitam dan alat lain mesti ada di rumah.

Artikel ini disiarkan untuk tujuan pendidikan sahaja dan bukan bahan ilmiah atau nasihat perubatan profesional..

Albinisme: rawatan, sebab, gejala, tanda

Albinisme adalah penyakit keturunan yang dicirikan oleh kekurangan pigmen melanin. Pigmen ini dikenal oleh semua orang sebagai cokelat, kerana inilah yang menyebabkan perubahan warna kulit dan bertindak sebagai perlindungan terhadap sinaran ultraviolet. Albinisme lengkap dan separa. Dalam kebanyakan kes, kualiti hidup albino dikurangkan berbanding dengan orang yang sihat, namun, dengan penyakit ini, anda dapat menjalani kehidupan yang panjang dan penuh kesenangan.

Sekarang mari kita bahas ini dengan lebih terperinci..

Apa itu "albinisme"?

Melanin pigmen menyebabkan pewarnaan kulit, rambut, iris. Semakin banyak zat ini pada kulit, semakin gelap pada seseorang. Sekiranya tidak ada atau kurang melanin, kulit kelihatan putih tidak semula jadi, sementara rambut, alis dan bulu mata menjadi seperti warna ini.

Melanin adalah antioksidan yang kuat, berperanan melindungi terhadap sinaran ultraviolet, mencegah manifestasi reaksi psikoemosi yang berlebihan, mengurangkan jumlah pendarahan dan mencegah pembentukan ulser. Peranannya cukup penting, tetapi dengan kekurangan pigmen, kematian hanya berlaku dalam sebilangan kecil kes..

Albinos kelihatan istimewa. Ramai orang suka warna kulit putih dan rambut berambut perang, tetapi di albino warna ini tidak wajar. Perlu difahami bahawa albinisme bukan sahaja kosmetik, tetapi juga masalah perubatan. Albinos mengalami banyak masalah kesihatan, di antaranya yang utama adalah masalah penglihatan, luka bakar selepas terdedah kepada cahaya matahari, penurunan fungsi pelindung kulit, penipisan rambut.

Tanda-tanda pertama albinisme

Sebagai peraturan, masalah itu dikesan semasa lahir. Kulit bayi mempunyai warna putih yang jelas, dan warna iris tidak ada. Dalam bentuk yang tidak lengkap, pemeriksaan tambahan mungkin diperlukan untuk mengenal pasti albinisme - pemeriksaan pakar oftalmologi, analisis DNA, pemeriksaan tirosinase folikel rambut.

Gejala Albinisme

Melanin melindungi bukan sahaja kulit, tetapi juga mata dari tindakan sinaran ultraviolet. Organ inilah yang paling menderita patologi yang ada. Bergantung pada tahap kekurangan melanin, dua jenis penyakit dibezakan.

Albinisme penuh

Ia memberi kesan pada kulit dan mata. Orang dari lahir mempunyai kulit putih, iris berambut perang dan rambut putih (termasuk kening dan rambut kulit). Enzim tirosinase, yang bertanggungjawab untuk pengeluaran melanin. Tidak hadir sepenuhnya atau tidak dapat berfungsi. Mata iris tidak berwarna dan memancarkan cahaya, sehingga saluran darah menjadi jelas terlihat dan memberi mata warna kemerahan. Fungsi pelindung melanin dalam alat visual tidak dilakukan, penglihatan terdedah kepada kesan negatif radiasi ultraviolet dan jatuh ke tahap terendah.

Orang ramai terpaksa memakai pakaian yang menutupi permukaan permukaan maksimum badan. Sepanjang hayat, tidak ada pigmentasi yang terbentuk, tan tidak muncul. Pesakit terdedah kepada masalah vaskular, dan gejala mereka dapat dilihat dengan jelas pada kulit putih. Salah satu ciri khas alat visual adalah pergerakan bola mata dan fotofobia secara tidak sengaja.

Sekiranya tirosinase ada, tetapi hanya dapat menjalankan fungsinya secara separa, warna kulit mungkin hampir normal. Seiring bertambahnya usia, pada pesakit seperti itu, kulit mungkin menjadi gelap dan sedikit kecoklatan. Ada juga yang mempunyai jeragat dan bintik-bintik usia..

Salah satu jenis albinisme jenis ini adalah jenis sensitif suhu. Dalam kes ini, melanin disintesis hanya pada suhu badan hingga 37 darjah. Bayi yang baru lahir mempunyai kulit putih dan rambut tidak berwarna, dan kemudian suhu badan menjadi normal dan pigmen mula dihasilkan.

Albinisme separa

Dengan bentuk ini, hanya mata yang terkena. Kulit dan rambut berpigmen secara normal dan boleh berjemur. Gejala utama adalah nystagmus, iris telus, fotofobia, strabismus, gangguan penglihatan binokular, penurunan keparahan, astigmatisme.

Gangguan genetik boleh mempengaruhi beberapa gen. Dalam kes ini, penyakit lain akan menyertai albinisme, dan gejala klinikal yang lebih luas muncul..

Punca dan pencegahan albinisme

Warna kulit manusia ditentukan oleh keturunan. Dengan gangguan gen, seorang anak dilahirkan dengan kekurangan atau ketiadaan pigmen melanin sepenuhnya. Penyakit ini mungkin tidak berlaku dengan segera, tetapi patologi selalu ada sejak lahir. Generasi akan datang, albinisme juga diwarisi secara dominan dan tidak bergerak. Kes albinisme spontan juga diketahui (iaitu, sebelum pesakit dalam genus, masalah seperti itu tidak didiagnosis).

Sebagai tambahan kepada manifestasi luaran, albino tidak berbeza dengan orang normal - mereka sihat secara psikologi dan biasanya berkembang secara fizikal.

Langkah-langkah untuk pencegahan albinisme tidak ada. Pada peringkat perancangan kehamilan, ibu bapa boleh meminta pertolongan ahli genetik untuk mengetahui kemungkinan mempunyai anak albino. Sebagai peraturan, petunjuk ini adalah 50% jika gen yang rosak dijumpai di salah satu ibu bapa. Sekiranya terdapat kes serupa dalam genus atau albinisme kedua-dua pasangan, risikonya meningkat, namun ini tidak menjamin bahawa anak itu semestinya menjadi albino.

Rawatan Albinisme

Albinisme adalah penyakit genetik, oleh itu ia tidak dapat disembuhkan. Terapi pesakit seperti itu dilakukan, namun, ini bertujuan untuk meningkatkan kualiti hidup pesakit, serta mengurangi gejala.

Doktor anda mungkin mengesyorkan perkara berikut:

  • penggunaan kanta lekap atau cermin mata untuk meningkatkan ketajaman penglihatan (keutamaan diberikan kepada produk berwarna);
  • menggunakan pelindung matahari secara maksimum pada seluruh permukaan badan, tanpa mengira musim;
  • memakai pakaian yang terbuat dari kain semula jadi, yang menutup permukaan kulit sebanyak mungkin, dan topi dengan pinggiran lebar di kepala;
  • penggunaan cermin mata hitam wajib untuk melindungi mata.

Beberapa negara mendiskriminasi albino. Mereka diejek atau dianggap sebagai tanda negatif semacam takhayul. Terdapat kes apabila bahagian tubuh albino digunakan sebagai agen terapi untuk pelbagai penyakit. Sebenarnya, orang-orang ini tidak berbeza dengan yang lain, kecuali bahawa kulit, rambut dan mata mereka terhad dalam pigmentasi. Albinisme bukanlah satu kontraindikasi untuk mengunjungi mana-mana institusi atau menjalankan sebarang jenis sukan.

Albinisme tidak mengancam nyawa pesakit, tetapi mengurangkan kualitinya. Anda perlu memberi perhatian lebih kepada kesihatan tubuh anda daripada bimbang tentang penampilan, yang berbeza dengan yang lain. Perubatan moden berada pada tahap mencari kaedah merawat albinisme. Salah satu kemungkinan yang menjanjikan adalah penggantian gen yang rosak dengan yang normal. Namun, hari ini tidak ada cara yang berkesan untuk menghilangkan masalah atau mengurangkan keparahannya..

Apa yang kita ketahui mengenai albino?

Mengapa kulit putih bukan merupakan gejala albinisme yang wajib, bagaimana albinos "tersembunyi" dikesan dan adakah albinisme pada kanak-kanak dapat dicegah

Empat tahun yang lalu, 13 Jun diisytiharkan sebagai Hari Kesedaran Albinisme Antarabangsa. Apa yang kita ketahui mengenai albino? Kemungkinan besar, tidak begitu banyak. Kulit putih susu segera muncul di depan mata saya, rambut dengan keputihan sempurna sehingga setiap pendandan rambut akan iri hati, dan mata warna ungu yang hebat.

Walau bagaimanapun, anda mungkin terkejut, tetapi kekurangan warna bukanlah tanda albinisme yang wajib sama sekali. Albinos berambut merah dan berbintik-bintik, dan sama sekali tidak menonjol dari persekitaran. Tetapi mereka selalu mempunyai masalah kesihatan yang istimewa..

Albinisme adalah penyakit genetik yang dicirikan oleh ketiadaan atau tahap pengeluaran pigmen pewarna - melanin yang tidak mencukupi. Semakin kurang melanin, warna kulit, rambut, kening, bulu mata dan iris lebih cerah. Tetapi melanin bukan sahaja mengotorkan, tetapi juga melindungi kulit dan mata dari sinaran ultraviolet - oleh itu, penurunannya dan, terutama, ketiadaannya membuat seseorang mudah terdedah walaupun pada waktu siang biasa.

Secara tradisinya, albinisme terbahagi kepada dua kategori luas - albinisme oculocutaneous dan albinisme okular..

Jenis dan manifestasi albinisme oculocutaneous

Albinisme kulit mata (HCA) mempunyai beberapa jenis dan subtipe yang disebabkan oleh mutasi gen yang berbeza. Bentuk yang paling biasa adalah:

  1. Jenis 1 HCA - albinisme klasik, bentuk yang paling teruk (terutamanya jenis 1A HCA). Ia berlaku kerana mutasi pada kromosom ke-11. Di sinilah kita akan melihat kulit dan rambut putih-asing, iris lut biru pucat, yang berubah menjadi merah jambu dari masa ke masa. Kerana ketiadaan melanin sepenuhnya, albino seperti itu sama sekali tidak berjemur dan langsung mendapat selaran matahari. Gejala biasa adalah kulit kering, dan kelenjar peluh. Pesakit mudah menghidap keratoma, telangiektasias, epitelioma. Ketajaman visual sangat berkurang, berjumlah 5% dari norma. Photophobia dan nystagmus (pergerakan bola mata melompat) ketara.
  2. HCA jenis 2 - mutasi pada kromosom ke-15, jenis yang paling biasa di dunia, adalah "versi lembut" albinisme. Selalunya, HCA2 dijumpai di Afrika Amerika (walaupun ia juga berlaku di India dan Eropah). Rambut albino ini tidak lagi putih, boleh menjadi kuning atau kemerahan. Mata berwarna kelabu-biru atau cokelat. Kulit - dari warna ghee curd di Negroid hingga putih berkrim di Kaukasia. Masalah penglihatan terdapat di sini, tetapi lebih sederhana daripada dengan HCA1, kulit tidak begitu sensitif terhadap cahaya matahari. Dan yang paling penting, dengan HCA jenis 2, pengeluaran melanin meningkat seiring bertambahnya usia dan pada masa yang sama, keadaan mata dan kulit bertambah baik..

Albinisme mata: nampaknya tidak dapat dikenali

Berbeza dengan albinisme oculocutaneous dengan okular albinism (GA), praktikalnya tidak realistik untuk mengenali penyakit ini dengan mata kasar. Albino seperti itu mempunyai kulit "biasa" (mungkin sedikit pucat), rambut dan iris.

Walau bagaimanapun, penglihatan dalam bentuk albinisme ini juga terganggu dengan cara yang sama: penurunan keparahan, kesalahan pembiasan, strabismus, dll. Kerana nystagmus, albino ini kadang-kadang salah didiagnosis - nystagmus motor kongenital.

Untuk menentukan diagnosis yang betul, anda memerlukan pemeriksaan oleh pakar oftalmologi yang akan mengesan depigmentasi fundus fundus dalam albino - ini adalah bagaimana pelanggaran pengeluaran melanin menampakkan dirinya di GA.

Ciri-ciri gejala albinisme

Albinisme selalu menyebabkan kerosakan pada kedua mata. Sekiranya pesakit mempunyai perubahan hanya pada satu mata, maka perlu dipertimbangkan pilihan lain selain albinisme. Selain itu, terdapat banyak penyakit yang mengganggu pigmentasi kulit, tetapi tidak menyebabkan masalah penglihatan seperti albinisme.

Albinisme dalam bentuk apa pun menyebabkan keterbelakangan mental atau kelewatan perkembangan. Sekiranya terdapat gejala seperti itu, mereka menunjukkan penyakit lain..

Oleh kerana penyakit ini genetik, albinisme tidak dapat dijangkiti. Perlu diingat bahawa beberapa jenis albinisme mula menjelma hanya dengan usia.

Cara hidup dengan albinisme

Mungkin, genetik akan mengejutkan kita tidak lama lagi, tetapi setakat ini tidak ada rawatan yang berkesan untuk albinisme. Albinisme dapat diperbaiki secara visual dengan pengenalan beta-karoten (hingga 180 mg sehari), namun, ia masih tidak berfungsi untuk meningkatkan pengeluaran melanin.

Oleh itu, pesakit albinisme harus diperiksa setiap tahun untuk barah kulit dan keadaan prakanker. Dan semasa rehat, penting untuk melindungi diri anda dari sinar matahari sebanyak mungkin - pakaian tertutup walaupun dalam keadaan panas, krim dengan SPF tinggi dan cermin mata hitam walaupun dalam cuaca mendung.

Selalunya, pesakit terpaksa memakai cermin mata dengan diopter atau kanta lekap. Dalam kes yang jarang berlaku, doktor mengesyorkan pembedahan mata untuk melegakan nystagmus atau strabismus yang teruk. Tetapi, malangnya, dalam kebanyakan kes dengan albinisme, pembedahan mata tidak berguna. Kerana anomali retina yang kompleks, pemulihan penglihatan tidak mungkin dilakukan.

Walaupun secara teori bahawa albino boleh lahir dalam keluarga mana pun, kebarangkalian kejadian ini untuk Kaukasia sangat rendah - kira-kira 1: 20,000. Biasanya, kecenderungan dikesan semasa pemeriksaan oleh pakar dermatologi, pakar neurologi atau pakar oftalmologi. Khususnya, 90% wanita dengan risiko tinggi penularan gen albinisme mempunyai ciri depigmentasi mosaik fundus.

Dan bagi mereka yang mungkin ingin memastikan bahawa tidak ada gen yang tidak normal, ada kaunseling genetik perubatan. Walau bagaimanapun, penyelidikan genetik tidak murah, dan jika anda tidak mengingati albino dalam keluarga, maka tidak ada petunjuk untuk pemeriksaan seperti itu.

Baca Mengenai Penyakit Kulit

Apakah salap bebas hormon yang paling berkesan yang digunakan untuk psoriasis: senarai produk murah

Ketuat

Senarai salap hormon, bukan hormon dan rakyat yang paling berkesan untuk psoriasis, dengan cepat dan kekal menghilangkan pembakaran, pembilasan, gatal-gatal, serta mencegah pertumbuhan sel patologi.

Apa itu lipomatosis?

Cacar air

Lipoma (atau adipose) adalah tumor jinak yang berlaku di mana sahaja pada badan di mana tisu lemak ada. Lipomatosis kulit - lipoma berganda yang muncul di badan pada manusia. Sebab penampilan adalah kegagalan metabolisme dan kekurangan molekul protein (enzim pencernaan) di dalam badan.

Tahi lalat antara payudara

Melanoma

Makna dan pengaruh lokasi tahi lalat dalam kehidupan kita. Pakar morfoskopi berpendapat bahawa sifat seseorang dan bahkan nasibnya secara langsung bergantung pada lokasi tahi lalat di tubuhnya.