Utama / Ketuat

Ichthyosis Harlequin

Harlequin ichthyosis adalah bentuk ichthyosis yang jarang dan paling teruk. Sejak lahir, bayi ditutup dengan piring tebal, retakan dan pecahan pada kulit. Plat tebal di bawah beratnya dapat menarik kulit dan dengan itu memutarbelitkan ciri-ciri wajah, menyukarkan pernafasan dan pemakanan. Kanak-kanak dengan ichthyosis harlequin selepas kelahiran harus segera dipindahkan ke unit rawatan rapi.

Ichthyosis Harlequin. Epidemiologi

Harlequin ichthyosis adalah penyakit kulit yang jarang berlaku pada kanak-kanak sebelum kelahiran. Kedua-dua jantina mengalami gangguan ini. Kejadian anggaran jenis ichthyosis ini adalah 1: 500000.

Ichthyosis Harlequin. Punca

Harlequin ichthyosis adalah penyakit keturunan. Para penyelidik telah membuktikan bahawa ichthyosis harlequin disebabkan oleh mutasi pada gen ABCA12, yang terletak pada kromosom 2 (2q34).

Ichthyosis Harlequin. Gangguan Berkaitan

  • Iichthyosis kongenital adalah penyakit kulit keturunan. Ia dicirikan oleh kulit merah, kering dan keras yang tidak normal dengan sebilangan besar sisik putih besar dan kecil..
  • Giched ichthyosis adalah penyakit kulit keturunan yang dicirikan oleh formasi lamela yang gelap dan lebar, yang dipisahkan oleh retakan yang dalam. Iththyosis yang terpaku juga boleh menyebabkan kemerahan pada kulit (eritroderma), penebalan kulit pada tapak tangan dan kaki, berkeringat berkurang dengan intoleransi panas.

Ichthyosis Harlequin. Foto

Harlequin ichthyosis (1)

Harlequin ichthyosis (2)

Harlequin ichthyosis (3)

Ichthyosis Harlequin. Gejala dan manifestasi

Bayi dengan ichthyosis harlequin ditutup dengan formasi lamela tebal. Plat ini, kerana beratnya, menarik kulit di sekitar mata dan mulut ke bawah, akibatnya, pada kebanyakan bayi yang baru lahir, kelopak mata dan bibir akan terbalik ke dalam. Dada dan perut bayi juga dapat diketatkan, yang boleh membuat pernafasan menjadi lebih sukar. Lengan dan kaki mungkin kecil, bengkak dan sebahagian bengkok. Telinga mungkin cacat atau mungkin tidak ada, tetapi sebenarnya, mereka hanya akan digabungkan dengan kepala dengan kulit tebal.

Sebilangan besar bayi dilahirkan sebelum waktunya, yang meningkatkan risiko komplikasi. Penyempitan dan pembengkakan mulut boleh menyukarkan pergerakan menghisap dan mungkin kanak-kanak ini memerlukan tabung makan khas.

Ichthyosis Harlequin. Rawatan

Kulit lamela tebal pada kanak-kanak dengan ichthyosis harlequin secara beransur-ansur akan mula membelah dan mengelupas (selama beberapa minggu). Rawatan antibiotik mungkin diperlukan untuk mencegah jangkitan. Etretinate (1 mg / kg berat badan) boleh menyebabkan timbangan tebal. Sebilangan besar bayi memerlukan rawatan berterusan selama beberapa minggu pertama kehidupan..

Setelah pinggan tebal jatuh, kulit kering dan merah akan kekal di tempatnya, yang boleh ditutup dengan piring nipis. Kulit mesti dilincirkan secara berkala dengan emolien. Ia sangat berkesan selepas mandi semasa kulit masih basah. Persediaan topikal berdasarkan ceramida atau kolesterol, pelembap dengan petrolatum atau lanolin, dan keratolitik dapat menjadikan kulit tetap terhidrasi, dan ini dapat menyelamatkan anak dari keretakan kulit dan jangkitan.

Kes ichthyosis arlikin yang teruk mungkin memerlukan penggunaan retinoid. Retinoid hanya digunakan dalam kes ichthyosis yang paling teruk kerana ketoksikan dan komplikasi lain yang diketahui..

Maklumat penyakit jarang yang terdapat di m.redkie-bolezni.com adalah untuk tujuan pendidikan sahaja. Ia tidak boleh digunakan untuk tujuan diagnostik atau terapi. Sekiranya anda mempunyai pertanyaan mengenai keadaan perubatan peribadi anda, anda hanya perlu mendapatkan nasihat daripada profesional kesihatan yang profesional dan berkelayakan..

m.redkie-bolezni.com adalah laman web bukan keuntungan dengan sumber yang terhad. Oleh itu, kami tidak dapat menjamin bahawa semua maklumat yang disajikan di m.redkie-bolezni.com benar-benar terkini dan tepat. Maklumat yang disajikan di laman web ini tidak boleh digunakan sebagai pengganti nasihat perubatan profesional..

Di samping itu, kerana sebilangan besar penyakit langka, maklumat mengenai beberapa gangguan dan keadaan hanya dapat disampaikan dalam bentuk pengenalan ringkas. Untuk maklumat yang lebih terperinci, spesifik dan terkini, sila hubungi doktor peribadi atau institusi perubatan anda..

Ichthyosis Harlequin

Harlequin ichthyosis atau Harlequin fetus adalah penyakit kulit yang disebarkan oleh pewarisan resesif autosomal.

Penyakit ini merujuk kepada jenis ichthyosis kongenital.

Ia mempengaruhi kanak-kanak walaupun semasa perkembangan janin, menyebabkan kecacatan kulit yang teruk. Penyakit ini sangat jarang berlaku (1 kes per 300 ribu orang).

Punca penyakit

Etiologi penyakit ini tidak diketahui..

Dipercayai bahawa proses ini disebabkan oleh mutasi pada gen yang menyandikan protein dan enzim pengangkutan yang berlainan dari lapisan lipid epidermis.

Dengan patologi ini, membran lipid berbutir terbentuk dengan tidak betul, kerana epidermis mengalami hipersekresi.

Gambaran klinikal penyakit ini

Gangguan keratinisasi adalah ciri penyakit ini. Timbangan yang padat muncul di kulit.

Mereka disatukan dengan epidermis, tidak tergores. Selalunya terdapat kekurangan tambahan yang dikesan.

Harlequin ichthyosis adalah penyakit kronik dengan kursus monoton.

Kanak-kanak dengan sindrom ini sering dilahirkan mati atau mati pada bulan-bulan pertama kehidupan. Mereka sangat pramatang dan sangat lemah. Kebarangkalian anak yang sakit bertahan hingga dewasa kurang dari 1%.

Tanda-tanda utama janin Harlequin:

  • kulit kering, lebat, tebal, ditutup dengan cangkang yang menyerupai cengkerang. Ia terdiri daripada kepak tanduk berbentuk rhomboid. Warna sisik berwarna kelabu, ketebalannya hingga 1 cm. Di antaranya terdapat alur dan retakan yang berdarah dalam;
  • pinggan sangat padat, ia mengetatkan kulit, menyebabkan ubah bentuk muka dan badan. Kadang-kadang menyukarkan pernafasan, memerah dada bayi yang baru lahir;
  • mulut bayi tidak menutup, menyebabkan "senyum" (kerana kesamaan dengan alat solek Harlequin, nama penyakit itu muncul). Dalam kes yang jarang berlaku, bibir bayi ditutup sedemikian rupa sehingga sukar untuk mendorong walaupun tiub makan;
  • semua keretakan di muka tidak berbentuk;
  • telinga kurang berkembang;
  • kelopak mata dipusingkan ke dalam;
  • hidung diratakan;
  • rambut dan kuku sering hilang;
  • lengan dan kaki bengkak dan sebahagian bengkok, sangat sukar untuk meluruskannya secara bebas kerana pelindung keratinized yang padat.

Foto bayi dengan Harlequin ichthyosis

[su_spoiler title = "Amaran, kandungan mungkin tidak menyenangkan untuk dilihat"]

Bayi mungkin mempunyai kecacatan genetik lain: bibir sumbing, langit-langit sumbing, mikrosefali, kehadiran jari keenam, kecacatan rangka, dll..

Semasa anak membesar, pekak dan kehilangan penglihatan dapat dikesan. Juga, kanak-kanak dengan ichthyosis sering menghadapi masalah dalam perkembangan sistem saraf dan kekurangan imunodefisiensi.

Keterukan keadaan dengan ichthyosis disebabkan oleh:

  • meracun badan bayi dengan produk penguraian kulit;
  • wilayah kekalahan yang luas;
  • sebilangan besar retakan dan hakisan yang mudah dijangkiti, dalam kes yang teruk, sepsis adalah mungkin;
  • dehidrasi dan perkembangan hipernatremia (peningkatan jumlah ion Na dalam darah);
  • hipotermia sedikit;
  • sebilangan besar penyakit bersamaan;
  • kerumitan diagnosis lengkap pesakit.

Kanak-kanak seperti itu sejak kecil menyedari akan rasa rendah diri mereka. Mereka cacat, dan, pada dasarnya, tidak dapat dilakukan tanpa bantuan dan penjaga dari.

Diagnosis penyakit

Dengan bantuan alat ultrasound, Harlequin ichthyosis dapat diasumsikan walaupun pada rahim pada usia 4-5 bulan kehamilan.

Amniosentesis diresepkan untuk mengesahkan diagnosis - analisis cecair ketuban.

Sekiranya hasilnya positif, ibu akan menerangkan gejala penyakit secara terperinci dan melakukan pengguguran. Keputusannya selalu kekal dengan wanita itu.

Adalah mungkin untuk mendiagnosis "Harlequin ichthyosis" kepada bayi yang sudah dilahirkan berdasarkan pemeriksaan. Pakar neonatologi atau pakar dermatologi boleh melakukan ini. Sekiranya perlu, doktor mengambil sekeping kulit untuk dianalisis. Diagnostik dilakukan oleh mikroskop elektron.

Dalam kes ini, anda tidak boleh melakukannya tanpa nasihat pakar genetik yang melakukan analisis genetik molekul.

Selain itu, pesakit diberi ujian darah am dan biokimia, urinalisis umum. 2 minggu sekali, mereka semestinya mengambil inokulasi dari lipatan kulit untuk kehadiran mikroflora patogen.

Diagnosis pembezaan dilakukan dengan eritroderma desquamative, Ritter dermatitis, epidermolysis bullosa, sifilis kongenital, dll..

Rawatan ichthyosis kongenital

Rawatan Harlequin ichthyosis telah lama sia-sia. Hampir semua kanak-kanak meninggal pada tahun pertama kehidupan. Pada tahun 1965, St Petersburg mula mengembangkan metodologi untuk pengurusan pesakit dengan ichthyosis kongenital..

Pada masa ini, terapi pesakit berdasarkan tiga prinsip:

  • kemandulan - keadaan di mana kanak-kanak dijaga mestilah benar-benar steril. Sebagai peraturan, ini adalah kotak khas dalam rawatan intensif;
  • pelembap - kehilangan air melalui kulit tidak boleh dibenarkan;
  • bekalan haba - pada bayi mana pun, sistem pengawalan panas hingga 6 bulan lebih rendah, dan untuk kanak-kanak dengan ichthyosis, ini berlaku pada tahap yang lebih besar.

Setelah diagnosis "Harlequin ichthyosis" ditetapkan di hospital, pesakit ditempatkan di selimut aluminium foil dan dihantar ke unit rawatan rapi. Couveuse yang terdapat di dalamnya harus mempunyai kelembapan 70-80% dan suhu sekurang-kurangnya 35-36 ° C. Semua permukaan yang bersentuhan dengan kulit bayi dibasmi kuman. Kakitangan perubatan selalu menggunakan sarung tangan steril.

Vena umbilikus digunakan untuk memberi ubat, kateter diletakkan di dalamnya.

Titik terapi umum:

  1. Ubat hormon dari hari-hari pertama (genap!) Kehidupan: Prednisolone 1-2 mg / kg.
  2. Pengisian semula keseimbangan air dilakukan dengan infus penyelesaian khas intravena: 10% albumin, plasma asli, glukosa dengan asid askorbik.
  3. Bayi diberi makan melalui siasatan. Susu ibu atau campuran yang disesuaikan adalah optimum..
  4. Pengenalan imunoglobulin (pentaglobin).
  5. Antibiotik (ceftriaxone, azithromycin, cefixime), dos dikira secara individu.
  6. Penyelesaian 100 mg / hari vitamin E.
  7. Dengan 2-3 bulan hidup, retinoid dapat digunakan. Terapi seperti itu tidak dapat disembuhkan, tetapi meningkatkan kesejahteraan pesakit. Preskripsi Isotretinoin (1 mg / kg), Acitretin (0.5 mg / kg).

Rawatan tempatan adalah sama pentingnya. Matlamat utama adalah melembapkan kulit dan mengelupas sisik tanduk.

  1. Setiap hari, bayi mandi terapeutik untuk waktu yang lama dengan penambahan minyak atau baking soda. Prosedur ini melembutkan kulit dengan ketara..
  2. Selepas prosedur kebersihan teruskan ke pengelupasan mekanikal. Terdapat sarung tangan khas dengan mana anda dapat membersihkan kulit bayi. Atau anda boleh menggunakan potongan kain sutera. Kulit sentiasa disiram dengan air dari tab mandi.
  3. Sebarang pelembap (krim, minyak, susu, losyen): Topikrem, Radevit, Retinol palmitate, Emolium, spermaceti, krim lanolin. Mereka mesti dipanaskan hingga suhu badan..
  4. Retakan perlu dirawat dengan antiseptik 1-2 kali sehari: larutan berair biru metilena, fucarcin.
  5. Selaput lendir mata diairi dengan titisan khas (air mata semula jadi) atau 0.9% NaCl 2-3 kali sehari.
  6. Saluran hidung dilincirkan dengan larutan retinol.
  7. Palam dikeluarkan dari saluran pendengaran dengan 1% chlorhexidine.
  8. Najis kulit dikeluarkan dengan tisu basah yang dicelupkan dalam larutan chlorhexidine.

Adalah wajar untuk menjalankan rawatan kulit beberapa kali sehari.

Ramalan

Prognosis penyakit bergantung kepada keparahan keadaan. Selalunya ia tidak baik. Hasil maut:

  • maksiat teruk yang tidak sesuai dengan kehidupan;
  • kegagalan pernafasan;
  • keracunan darah.

Kerana sebab-sebab kemunculan Harlequin ichthyosis tidak diketahui, satu-satunya cara untuk mengelakkan kelahiran anak yang sakit adalah dengan memutuskan pengguguran.

Ichthyosis Harlequin

Menurut statistik perubatan, kira-kira 87% dari semua lesi kulit kongenital adalah ichthyoses. Patologi ini adalah mutasi pada gen epitelium. Terhadap latar belakang proses ini, struktur normalnya terganggu. Salah satu bentuk patologi yang paling kompleks dan teruk adalah ichthyosis of harlequin. Ia dicirikan oleh kehadiran plat hiperkerat pada bayi. Mereka, sebagai peraturan, mempunyai bentuk rhomboid dan poligonal. Oleh itu, seluruh tubuh kanak-kanak ditutup dengan corak geometri yang menyerupai kostum harlequin. Menurut anggaran kasar, patologi ini berlaku dengan kekerapan 1: 1,000,000 kes. Penghapusan penyakit sepenuhnya belum ada, tetapi kaedah telah dikembangkan untuk meningkatkan kualiti hidup pesakit.

Gejala

Harlequin ichthyosis dicirikan oleh gambaran klinikal tertentu. Penyakit ini sukar untuk tidak disedari, kerana ia menampakkan diri dalam bentuk luka kulit bayi yang ketara. Pengelupasan dan pengerasan yang kuat, serta penampilan lapisan rhomboid dengan retakan yang mendalam, diperhatikan pada tubuh anak. Selain itu, harlequin ichthyosis ditunjukkan oleh gejala berikut:

  • timbangan cahaya yang dipisahkan oleh retakan merah;
  • penyebaran kelopak mata atas dan bawah yang kuat;
  • meratakan hidung;
  • bengkak dan kemerahan kelopak mata;
  • penegakan bibir dan mulut yang sentiasa terbuka;
  • lobus vestigial kecil;
  • kepala terlalu kecil.

Kadang-kadang penyakit ini boleh disertai oleh perkembangan jari kaki dan tangan yang tidak terkawal dengan hipoplasia kuku. Terdapat kes yang kerap apabila dengan ichthyosis pada bayi baru lahir terdapat lebih daripada lima jari pada satu anggota badan. Juga, pada bayi yang sakit, keabnormalan struktur sistem saraf pusat boleh berlaku. Selalunya berlaku pada sawan..

Selalunya, kanak-kanak seperti ini dilahirkan lebih awal. Fakta ini meningkatkan risiko komplikasi. Penyempitan dan pembengkakan bibir kongenital boleh mengganggu pergerakan menghisap yang normal dan kemungkinan besar, bayi yang baru lahir memerlukan tiub khas untuk memberi makan.

Punca ichthyosis harlequin

Sebarang penyakit genetik dikaitkan dengan mutasi. Kejadian harlequin ichthyosis disebabkan oleh halangan pembentukan lapisan pelindung kulit. Proses patologi ini membawa kepada pelanggaran penciptaan protein, enzim dan bahan lain yang diperlukan yang menyumbang kepada pembentukan stratum corneum. Sebab sebenar mengapa harlequin ichthyosis berlaku tidak diketahui. Walau bagaimanapun, doktor mengenal pasti faktor-faktor predisposisi seperti:

  • penggunaan dadah oleh ibu bapa;
  • merokok;
  • penyedutan agen toksik;
  • kehadiran proses berjangkit di dalam badan;
  • latar belakang radioaktif yang meningkat;
  • bersentuhan dengan produk berbahaya;
  • keadaan persekitaran yang buruk.

Juga, ichthyosis harlequin sering berlaku pada keluarga dengan genetik yang membebankan. Maksudnya, ibu bapa yang mempunyai sejarah patologi keturunan mempunyai risiko lebih tinggi mendapat anak yang sakit. Penyakit genetik yang paling berbahaya termasuk:

  • Sindrom Patau;
  • Penyakit Shereshevsky-Turner;
  • Sindrom Down.

Seperti yang anda ketahui, sebarang faktor buruk yang mempengaruhi ibu bapa seterusnya akan mempengaruhi keturunan mereka. Sama pentingnya adalah keadaan organisma ibu dan bapa. Oleh itu, penyebab sebenar ichthyosis harlequin pada seorang anak harus dicari dalam sejarah keluarga.

Ichthyosis harlequin, penerangan, gejala dan rawatan

Harlequin ichthyosis adalah penyakit yang sangat jarang berlaku pada peringkat genetik. Penyakit ini adalah yang paling teruk di kalangan ichthyoses. Penyakit ini timbul sejurus selepas kelahiran, dan sangat mudah untuk mendiagnosisnya, kerana pada bayi, hiperkeratosis piring diperhatikan, yang boleh berbentuk rhomboid atau poligonal. Seluruh badan bayi yang baru lahir ditutup dengan pelbagai corak yang menyerupai kostum harlequin. Kerana itulah penyakit ini mendapat namanya.

Ichthyosis harlequin muncul 1 kali setiap juta bayi baru lahir

Sebagai tambahan kepada perkara di atas, sejumlah perubahan timbul yang memberi kesan buruk terhadap kehidupan anak. Selalunya bayi yang didiagnosis dengan ichthyosis harlequin mempunyai berat badan yang sedikit ketika dilahirkan. Sebelum ini, kanak-kanak dengan penyakit seperti itu mati dengan serta-merta, tetapi berkat kemajuannya, sekarang adalah mungkin untuk menyelamatkan nyawa orang kecil. Terdapat sakit sangat jarang, menurut statistik, kira-kira 1: 1,000,000. Patologi mempengaruhi kanak-kanak perempuan dan lelaki dengan cara yang sama..

Punca penyakit

Penyakit ini berlaku kerana mutasi gen berlaku di badan bayi. Terdapat pemendekan rantai polipeptida dalam gen ABCA11, dan kerana ini, protein hilang. Dialah yang bertanggungjawab untuk perkembangan kulit.

Penyakit menular hanya jika kedua ibu bapa adalah pembawa. Fenomena ini jarang berlaku, kerana orang yang mempunyai penyakit ini di badan mereka tidak menarik antara satu sama lain. Sekiranya hanya satu ibu bapa yang menjadi pembawa, maka anak itu sama sekali tidak berada dalam bahaya. Seorang bayi mungkin dilahirkan dan tidak mempunyai gejala penyakit, tetapi dalam kes sedemikian ia menjadi pembawa gen yang bermutasi.

Semasa kelahiran, semua kanak-kanak mempunyai kulit normal, penyakit ini mula berkembang selama beberapa tahun. Terdapat situasi ketika ichthyosis mula berkembang pada usia dini, kemudian berlalu dan muncul kembali sepanjang masa. Ini hanya berlaku pada kanak-kanak yang mempunyai masalah buah pinggang, tiroid, atau barah. Terdapat juga kanak-kanak seperti itu yang mempunyai tanda-tanda penyakit yang jelas semasa lahir, selalunya kanak-kanak tersebut mati dalam masa 24 jam.

Gen bertanggungjawab untuk berlakunya penyakit ini.

Gejala ichthyosis harlequin

Gejala penyakit genetik jarang ini terbahagi kepada dua kumpulan. Yang pertama termasuk yang ada pada semua pesakit, dan yang kedua termasuk gejala yang berlaku pada anak-anak ketika lahir.

Gejala utama termasuk:

  • kulit kering dan mengelupas,
  • berlaku retakan dan gatal yang teruk,
  • terdapat masalah dengan pendengaran, penglihatan.

Kanak-kanak yang menderita keadaan ini sejak lahir mempunyai gejala berikut:

  • kulit tebal dan keras yang merangkumi hampir seluruh badan,
  • pelat muncul di syarikat pelbagai bentuk geometri,
  • penyakit ini mempengaruhi bentuk seluruh bahagian tubuh,
  • mulut boleh diregangkan,
  • penyakit ini menjadikan kanak-kanak pelik.

Gejala-gejala ini tidak mungkin diketahui..

Perkara lain, jika seseorang adalah pembawa gen ini, maka dia tidak merasakan penyakit seperti itu pada dirinya sendiri. Ia hanya dapat dikesan dengan ujian genetik..

Cara mendiagnosis ichthyosis

Penyakit ichthyosis Arlekino dapat dikesan walaupun sejak anak berada dalam kandungan. Diagnosis dijalankan menggunakan mesin ultrasound. Sekiranya penyakit telah dikenal pasti, maka pemeriksaan ultrasound secara berkala dilakukan untuk mengetahui masalah apa yang mungkin timbul semasa melahirkan dan mempersiapkannya.

Sekiranya bayi sudah dilahirkan, dan penyakit itu tidak terasa, maka pemeriksaan rutin dilakukan. Ia dipanggil fizikal, bayi selalu diperiksa kulit untuk tanda-tanda pengelupasan dan kemunculan bentuk geometri.

Untuk mengesahkan diagnosis, biopsi kulit juga dilakukan. Kajian semacam itu diperlukan untuk mengecualikan kehadiran penyakit kulit yang lain. Setelah diagnosis dibuat, rawatan dan pemeliharaan keadaan umum orang tersebut.

Biopsi kulit akan menunjukkan adanya atau ketiadaan penyakit lain.

Rawatan penyakit

Sebelum memulakan rawatan, perlu menjalani pemeriksaan oleh doktor dengan profil yang berbeza. Ini perlu untuk memilih nutrien dan kompleks vitamin yang tepat untuk pesakit. Dengan bantuan doktor dengan profil yang berbeza, kita dapat mengetahui penyakit apa yang timbul terhadap latar belakang ichthyosis.

Terapi individu dipilih untuk setiap kanak-kanak, yang akan membantu memperbaiki keadaan umum. Penyakit ini tidak dapat disembuhkan, tetapi dibawa ke titik bahawa seseorang dapat hidup normal. Terapi asas dijalankan dengan kaedah seperti:

  • melembapkan seluruh bayi,
  • kaedah ubat termasuk pemberian analgesik opioid dan etretinat,
  • bantuan psikologi diberikan,
  • melembapkan kulit dengan emolien khas,
  • antibiotik diresepkan untuk melawan jangkitan.

Dengan rawatan ini, tempat yang terkena penyakit digantikan dengan kulit yang normal dan sihat. Ini hanya bermaksud bahawa bayi telah melalui tahap yang paling berbahaya, dan terapi intensif dapat dimulakan. Harlequin ichthyosis adalah penyakit yang memerlukan rawatan seumur hidup. Adalah perlu untuk sentiasa menjaga kulit, menghilangkan kulit bersisik dan melembutkan tempat kering dengan krim khas.

Harlequin ichthyosis atau Raikin ichthyosis, penyakit yang tidak dapat dihilangkan. Semua penyakit genetik kekal seumur hidup, tetapi tidak semuanya muncul dengan cara ini. Tetapi jika anda melakukan semua tindakan yang disebutkan di atas, maka seseorang dapat menjalani kehidupan yang normal.

Sekiranya bayi telah dilahirkan dengan tanda-tanda penyakit yang jelas, maka perkara pertama yang dilakukan oleh doktor adalah menjaga fungsi pernafasan bayi. Sekiranya kanak-kanak itu tidak dapat bernafas sendiri, maka ia disambungkan ke alat khas dan mereka berusaha membuat anak itu mula bernafas dengan sendirinya. Kemudian mereka mula menjalankan terapi, yang ditunjukkan di atas.

Walaupun ubat telah maju jauh, tidak mustahil menyelamatkan bayi yang dilahirkan dengan tanda-tanda penyakit yang jelas.

Selepas kelahiran anak yang sakit, perkara utama adalah menjaga fungsi pernafasannya

Komplikasi ichthyosis harlequin

Penyakit ini sendiri tidak begitu baik, kerana ia berlaku pada peringkat genetik. Penyakit seperti ini sangat sukar untuk diubati. Komplikasi utama adalah bahawa tidak semua bayi yang baru lahir dengan diagnosis ini dapat bertahan. Dalam 50% kes, kanak-kanak mati untuk kali pertama 2 hari. Mereka yang selamat mula bergelut dengan masalah seperti:

  • penyakit mata,
  • anak membesar dengan perlahan,
  • bergerak dengan teruk,
  • menghadapi masalah dengan jiwa.

Dan ini adalah yang terkecil yang boleh timbul. Sekiranya bayi diberi makan retinoid untuk waktu yang lama, maka mungkin ada masalah dengan buah pinggang dan hati. Orang-orang seperti itu menjalani hidup mereka dalam siksaan, kerana, seperti yang dikatakan orang, satu disembuhkan, yang lain lumpuh. Adakah anda ingin menyingkirkan penyakit ini dengan bantuan ubat yang berlainan, bersiaplah untuk hakikat bahawa anda harus menghadapi penyakit lain.

Cara hidup dengan ichthyosis harlequin

Ichthyosis seperti harlequin adalah penyakit genetik yang sangat serius yang anda hanya perlu belajar bagaimana hidup dengannya. Orang yang menderita penyakit ini bukan sahaja tidak selesa secara fizikal, tetapi juga psikologi. Bagaimanapun, sangat sukar untuk mengganggu masyarakat dalam bentuk ini. Ini sangat mempengaruhi kanak-kanak; mereka tidak boleh pergi ke sekolah biasa dan berkomunikasi dengan rakan sebaya.

Kerana cacat luaran, kebanyakan pesakit enggan keluar. Di dunia kita, orang yang sihat tidak bersedia menerima pesakit, terutamanya dengan kecacatan yang jelas.

Orang dengan ichthyosis harlequin sentiasa memerlukan ahli psikologi

Hidup dengan diagnosis seperti itu sukar, tetapi sangat mungkin. Pertama sekali, anda mesti menggunakan perkhidmatan ahli psikologi. Sekiranya terdapat orang dengan ichthyosis harlequin di persekitaran anda, cuba bersikap dengan mereka seolah-olah mereka normal. Pesakit memerlukan cinta dan kasih sayang yang sama seperti semua orang.

Pencegahan penyakit

Sangat mustahil untuk mencegah penyakit seperti harlequin ichthyosis. Semua yang dapat dilakukan adalah sebelum anda mengandung anak atau membuat perkahwinan, menjalani ujian untuk penyakit tersebut. Kadang-kadang ada pengecualian, dan anak hanya boleh menjadi pembawa, tetapi ini berlaku hanya jika satu ibu bapa mempunyai gen tersebut. Dalam kes lain, lambat laun penyakit ini mulai terasa.

Sekiranya seorang kanak-kanak telah dilahirkan dengan diagnosis jenis harlequin ichthyosis, maka jangan meninggalkannya. Ada peluang untuk mewujudkan keadaan hidup yang normal dan penuh untuknya. Jangan berputus asa jika bayi anda didiagnosis dengan ini. Cuba lakukan segalanya agar dia menjalani kehidupan yang normal.

Apa itu sindrom Harlequin dan bagaimana merawatnya?

Istilah "ichthyosis" menggabungkan senarai patologi kulit manusia yang berasal dari genetik. Salah satu kes yang paling teruk di antara penyakit ini ialah Harlequin ichthyosis (sindrom Harlequin). Kanak-kanak dengan mutasi ini mati sama ada selepas kelahiran atau pada minggu pertama kehidupan. Hanya 2-3% kanak-kanak yang dapat hidup sehingga 10-12 tahun, hanya satu anak yang dapat bertahan pada masa dewasa pada beberapa ratus pesakit. Lebih-lebih lagi, sepanjang hidupnya dia diseksa oleh kesakitan, keradangan, masalah dengan organ dalaman dan psikologi yang berterusan.

Punca Penyakit yang teruk

Harlequin ichthyosis adalah gangguan keturunan yang berlaku pada peringkat genetik. Semua kemungkinan penyebab Harlequin ichthyosis belum disiasat sepenuhnya. Pada organisma janin pada 4-5 bulan perkembangan janin, rantai polipeptida dalam gen ABCA11 dipendekkan. Hasil daripada proses ini, protein yang bertanggungjawab untuk perkembangan normal kulit hilang dari gen.

Mutasi membawa kepada fakta bahawa bayi dilahirkan dengan "kulit" kulit kering dan lebat. Doktor juga memerhatikan penyimpangan ketara pada bentuk hidung, telinga, mulut dan kelopak mata. Anggota badan bayi yang baru lahir sering mengalami cacat, selain itu, pakar neonatologi mendiagnosis perkembangan organ dalaman yang tidak normal.

Penyakit ini hanya menular kepada anak-anak - sekiranya setiap ibu bapa kandung adalah pembawa gen yang diubah. Sekiranya pembawa gen ini adalah salah satu ibu bapa, maka anak yang belum lahir tidak berada dalam bahaya. Tetapi dalam keadaan ini, bayi juga menjadi pembawa gen yang bermutasi.

Penyakit ini sangat jarang berlaku, statistik menunjukkan satu kes setiap 800,000 anak sihat dilahirkan. Ichthyosis sama mempengaruhi kedua-dua jantina. Dengan bantuan ultrasound, mustahil untuk mempertimbangkan patologi pada peringkat awal. Sekiranya ibu bapa menyedari keturunan mereka yang membebankan, diagnosis invasif harus dilakukan pada trimester pertama kehamilan. Sekiranya diagnosis disahkan, satu-satunya peluang untuk mengelakkan melahirkan bayi yang sakit parah dan hidupnya akan singkat dan sangat menyakitkan adalah memutuskan untuk menghentikan kehamilan.

Simptomologi

Bayi dengan ichthyosis dilahirkan dengan formasi lamela tebal pada kulit yang mempunyai bentuk rhombus atau poligon lain. Pembentukan kulit sering menutupi tubuh bayi yang baru lahir dengan corak geometri yang pelik, sedikit mengingatkan pada pakaian Harlequin, di mana namanya berasal.

Plat sedemikian (kadang-kadang dalam bentuk sisik tebal) mempunyai struktur yang padat dan lebar hingga 1 cm. Oleh kerana berat badannya, mereka mengetatkan kulit di wajah, sehingga bayi dilahirkan dengan kecacatan pada hidung, bibir dan kelopak mata. Mulut bayi yang baru lahir diregangkan atau ditarik sehingga tiub penyusuan sukar diletakkan melalui celah mulut (bibir dalam kebanyakan kes tidak ada). Bayi yang baru lahir dengan ichthyosis yang teruk tidak boleh makan sendiri..

Lesi kulit dengan Harlequin ichthyosis berwarna terang, ia dipisahkan oleh retakan merah yang menyerupai luka terbuka.

Kulit mengetatkan bukan sahaja pada wajah - dada dan perut bayi yang baru lahir juga mengalami kecacatan, yang sangat menyukarkan pernafasan bebas mereka. Sekiranya bayi dapat bertahan hidup, maka pada bulan-bulan pertama kehidupan, kulit lamina tebal akan mula membelah dan mengelupas.

Kecacatan kongenital badan dengan ichthyosis mempengaruhi lengan dan kaki bayi - mereka kurang berkembang, bengkak, dengan sendi yang cacat.

Gejala lain dari Harlequin ichthyosis:

  • pesakit mengalami ubah bentuk atau ketiadaan aurikel secara visual - mereka bergabung dengan kepala dengan kulit tebal;
  • kanak-kanak dengan ichthyosis sering dilahirkan sebelum waktunya, yang meningkatkan risiko komplikasi serius yang lain;
  • doktor memerhatikan ukuran kecil kepala bayi yang baru lahir;
  • sendi anggota badan dan jari di tangan dan kaki kurang berkembang, selalunya tidak ada kuku pada jari, tidak ada folikel rambut di kepala;
  • pakar neurologi mendiagnosis keabnormalan kongenital sistem saraf pusat, bayi mengalami kejang pada anggota badan.

Pada kanak-kanak yang dilahirkan dengan sindrom Harlequin, perubahan genetik lain sering diperhatikan: kehadiran enam jari, kecacatan kongenital pada tulang belakang, bibir sumbing dan kelainan serius yang lain. Semasa mereka berkembang dan berkembang, pendengaran dan penglihatan mereka sering hilang, imuniti yang sangat lemah dan patologi sistem saraf yang teruk dikesan.

Rawatan dan prognosis

Penyakit ichthyosis Harlequin tidak dapat disembuhkan. Prognosis sangat tidak baik - lebih daripada separuh bayi baru lahir mati pada hari pertama selepas kelahiran. Bayi yang menghidap Harlequin ichthyosis yang dapat bertahan, seumur hidup, akan dipaksa menderita komplikasi berikut:

  1. Masalah mata hingga kehilangan penglihatan sepenuhnya. Kelopak mata yang berterusan tidak akan membolehkan anak-anak melihat sepenuhnya.
  2. Keupayaan motor terjejas dan pertumbuhan terbantut.
  3. Masalah neurologi dan psikologi. Juga, untuk kanak-kanak dengan sindrom Harlequin, kebanyakan kemahiran sosial dan sehari-hari tidak ada..
  4. Penggunaan jangka panjang ubat berat secara paksa memberi kesan buruk kepada jantung, saluran darah, hati dan saluran gastrousus. Selain itu, pesakit dengan ichthyosis akan dikejar oleh masalah buah pinggang..

Juga, salah satu masalah serius dalam kehidupan pesakit muda yang didiagnosis dengan penyakit Harlequin adalah reaksi orang lain yang mengalami kejutan besar di sebelah bayi seperti itu.

Malangnya, kehidupan anak yang dilahirkan dengan Harlequin ichthyosis dikaitkan dengan kesukaran dan penderitaan yang besar. Tetapi perubatan moden telah berjaya mengembangkan kaedah dan ubat baru yang berkesan untuk memperbaiki keadaan pesakit kecil.

Janin harlequin dikesan pada kehamilan 4-5 bulan. Perubahan ini dapat dilihat dengan imbasan ultrasound. Punca mutasi tidak dijelaskan.

Pada masa ini, rawatan pesakit baru lahir berdasarkan prinsip berikut:

  1. Kemandulan mutlak. Sebarang jangkitan boleh membunuh anak, jadi bayi yang baru lahir disimpan dalam kotak khas di hospital bersalin.
  2. Melembapkan kulit. Tubuh bayi tidak dapat mengatur keseimbangan air dalam tisu dan otot secara bebas, jadi doktor tidak membenarkan kehilangan kelembapan melalui kulit, yang menyelamatkan nyawa anak.
  3. Memastikan bekalan haba optimum. Pada semua bayi yang baru lahir, sistem termoregulasi masih lebih rendah daripada sekitar enam bulan, dan pada bayi dengan penyakit Harlequin praktis tidak ada.

Untuk memastikan kehidupan yang agak normal, pesakit dengan ichthyosis dibungkus dengan selimut khas aluminium foil dan segera dimasukkan ke dalam kotak untuk bayi yang bermasalah. Kehidupan bayi yang baru lahir pada minggu-minggu pertama diselamatkan oleh kelembapan dan suhu udara yang diperlukan, sentiasa dikekalkan di dalam kotak.

Langkah-langkah lain untuk rawatan ichthyosis:

  1. Dari jam pertama kehidupan, bayi baru lahir diberi ubat hormon, antibiotik, imunoglobulin, larutan vitamin E dan ubat-ubatan lain yang diperlukan.
  2. Dengan bantuan suntikan intravena, doktor sentiasa menambah keseimbangan air.
  3. Bayi diberi makan melalui siasatan. Untuk memberi makan, digunakan campuran yang disesuaikan atau susu ibu yang dinyatakan..
  4. Bahagian penting dalam rawatan adalah pelembutan kulit dengan mandi terapeutik dan pelembap, rawatan retakan dengan antiseptik, pengairan mata dengan pelembap, dan merawat telinga dan hidung.

Kes ichthyosis yang teruk selalu berakhir dengan kematian. Di bawah keadaan penjagaan yang optimum untuk bayi yang baru lahir, janji rawatan yang tepat, dan juga sekiranya badan anak yang lemah tidak mengalami komplikasi teruk yang tidak sesuai dengan kehidupan (keracunan darah, kegagalan pernafasan), kulit berwarna merah jambu yang nipis akan muncul di tempat plat kulit dalam beberapa bulan. Ini akan bermakna bahawa kanak-kanak itu dapat mengatasi masa kritikal kewujudannya. Tetapi pertarungan lain - dengan gejala penyakit - akan berlangsung seumur hidup.

Apa itu ichthyosis kulit dan ichthyosis Harlequin? Punca, gejala dan rawatan penyakit ini

Perkembangan penyakit tertentu ditentukan oleh penyimpangan dalam set genetik manusia. Antara patologi ini adalah penyakit kulit yang serius - pelbagai jenis ichthyosis.

Apa itu ichthyosis?

Istilah ini merujuk kepada keseluruhan kumpulan patologi kulit keturunan, yang dicirikan oleh kegagalan keratinisasi kulit. Gejala utama semua jenis ichthyosis adalah penampilan bersisik pada badan, sama dengan sisik ikan. Para saintis telah membuat kesimpulan bahawa penyebab perkembangan penyakit kulit ini terletak pada mutasi gen yang dapat diwarisi. Kerana adanya masalah seperti itu, metabolisme protein lengkap terganggu, pengumpulan asid amino bermula di dalam darah pesakit, yang disertai dengan kegagalan metabolisme lemak dan peningkatan kolesterol. Proses-proses ini membawa kepada:

  • Kursus patologi semua proses metabolik.
  • Peningkatan aktiviti enzim yang diperlukan untuk proses oksidatif pernafasan epidermis.
  • Perubahan termoregulasi.
  • Kekurangan imuniti lebih lanjut pada tahap sel dan humoral.
  • Penurunan aktiviti endokrin.
  • Gangguan pencernaan pelbagai nutrien.

Manifestasi luaran dari semua perubahan ini adalah penolakan lapisan epidermis keratinisasi yang tertunda, yang menyebabkan pembentukan sisik yang dapat dilihat pada kulit. Formasi ini melekat, tidak mudah melepaskan dan menyebabkan kesakitan yang ketara.

Memperolehi ichthyosis

Doktor mengetahui kes penyakit yang dijangkiti, ichthyosis, yang diprovokasi oleh gangguan kesihatan lain, dan membuat diri mereka merasa tidak pada masa kanak-kanak, tetapi rata-rata muncul pada orang setelah dua puluh tahun. Penyakit kulit yang serupa boleh diprovokasi:

  • Patologi organ pencernaan.
  • Pelbagai neoplasma jenis jinak atau malignan.
  • Penyakit sistemik yang teruk.
  • Kekurangan nutrien yang berbeza secara kronik.
  • Penggunaan ubat-ubatan tertentu yang berpanjangan, khususnya asid nikotinat, butirofenon, Triparanol, dll..

Penghapusan penyebab ichthyosis yang diperoleh membantu berjaya mengatasi masalah kulit.

Bentuk penyakit

Pada asasnya, doktor berkongsi jenis ichthyosis bergantung kepada sifat perubahan epidermis. Secara khusus, mereka membezakan:

  • Iththyosis sederhana atau vulgar. Penyakit ini mula-mula dirasakan pada awal kanak-kanak, ia dicirikan oleh kekeringan epidermis yang teruk dan pembentukan sisik kelabu yang kelihatan di atasnya. Pada gilirannya, ichthyosis vulgar terbahagi kepada beberapa jenis.
  • Iichthyosis berduri. Dengan patologi ini, kulit ditutup dengan formasi tanduk berbentuk jarum atau spike.
  • Iththyosis sampul surat. Penyakit semacam ini dicirikan oleh penampilan pada badan kawasan-kawasan yang memerah pada anulus, di mana terdapat ruas kulit berwarna merah jambu yang ditutup dengan pengelupasan lamela.
  • Ichthyosis lamellar. Iththyosis kongenital ini, bayi dilahirkan dalam filem tan.
  • Iichthyosis unilateral. Seperti namanya, penyakit ini menyerang epidermis hanya dari satu setengah badan, sementara pesakit juga didiagnosis dengan sista di buah pinggang, sendi dan tulang yang cacat.
  • Follicular, juga dikenali sebagai penyakit Darier. Patologi ini dianggap agak jarang berlaku, dengan perkembangannya pada pesakit (biasanya setelah 10 tahun), terbentuk ruam nodular terangsang dan keratinisasi yang menutupi kulit. Mereka dilokalisasi di kuil, di dahi, di kawasan lipatan nasolabial, dan juga di bawah rambut dan di belakang. Mungkin kemunculan perubahan patologi pada epidermis di bahagian lain badan. Penyakit ini sering ditambah dengan keterbelakangan mental, penyakit sistem endokrin, serta kista di paru-paru, dll..

  • Iichthyosis yang berkaitan dengan X. Doktor mendapati ichthyosis ini pada bayi lelaki yang baru lahir (bagaimanapun, kanak-kanak perempuan membawa gen yang bermutasi). Kawasan lesi pada kulit dibezakan oleh luas dan keparahannya, sering ditambah dengan gangguan kesihatan yang lain, khususnya, keterbelakangan mental, cryptorchidism, hypogonadism, patologi rangka, dll..
  • Ichthyosis janin. Jenis penyakit ini juga disebut ichthyosis of Harlequin atau Raikin. Ini adalah penyakit yang sangat serius, yang terbentuk pada tahap perkembangan intrauterin. Dengan patologi seperti itu, bayi yang baru lahir dilahirkan di cangkerang epidermis yang sangat kering dan tebal dengan pelbagai kecacatan. Iththyosis kongenital ini sering menyebabkan kematian yang cepat dan tidak dapat dielakkan..
  • Epidermolitik. Ini adalah ichthyosis kongenital yang sangat teruk. Bayi dilahirkan dalam cahaya, ditutup dengan kulit dengan warna merah terang, ditolak sebagai tindak balas terhadap sentuhan apa pun. Kaki dan telapak tangan ditutup dengan epidermis tebal dan putih.

    Tidak satu pun ichthyosis kongenital dapat disembuhkan sepenuhnya. Sekiranya penyakit itu tidak menimbulkan ancaman langsung terhadap kehidupan, terapi hanya dapat mengurangkan manifestasi..

    Iththyosis sederhana

    Penyakit jenis ini dianggap paling biasa. Gejala berikut adalah ciri khasnya:

    • Tanda-tanda pertama luka kulit pada kanak-kanak biasanya muncul dalam jangka masa 1 hingga 3 tahun, kemungkinan perkembangan penyakit lebih awal, tetapi tidak lebih awal dari 3 bulan. kehidupan. Ichthyosis gulma boleh sama berkembang pada bayi yang berlainan jantina.
    • Ibu bapa boleh memperhatikan pengeringan kulit anak, berlakunya kekasaran.
    • Kawasan yang terjejas menebal dari masa ke masa. Serpihan warna putih atau kelabu-hitam yang banyak terbentuk di atasnya, yang saling bersentuhan erat..
    • Diameter sisik dan penampilannya mungkin sedikit berbeza, bergantung pada jenis bersisik, doktor membezakan beberapa jenis penyakit, khususnya, bulous, berkilat, hitam atau serpentin, dll..
    • Bilangan dan luas kawasan yang terkena epidermis dengan ichthyosis juga berbeza.
    • Perubahan bersisik dijumpai pada wajah, terutama di dahi dan di sekitar pipi, kulit di kaki atau lengan (di bahagian luar) dan punggung bawah juga menderita. Mungkin kemunculan laman keratinisasi pada pergelangan kaki dan pergelangan kaki. Di kawasan lipatan kulit, epidermis hampir selalu normal. Kulit pergelangan kaki dan tangan mungkin menyerupai parut.
    • Oleh kerana stratifikasi sisik, aktiviti kelenjar sebum terganggu, tetapi kulit tidak meradang.

  • Banyak sisik selalu muncul di bibir, kulit telapak tangan juga kelihatan serpihan. Ichthyosis Vulgar tidak secara langsung menyebabkan perubahan pada rambut dan kuku, namun perubahan pada epidermis boleh menyebabkan keguguran rambut, kerapuhan dan penipisan.
  • Penyakit ini dicirikan oleh perkembangan karies yang cepat..
  • Gejala gangguan kesihatan yang lain hanya bergabung sekiranya terdapat perubahan kulit yang ketara. Mungkin ketinggian berat atau tinggi badan, perkembangan mental yang rendah. Patologi membawa kepada penurunan imuniti secara umum dan, dengan itu, menyumbang kepada penambahan semua jenis penyakit (radang paru-paru, otitis media, psoriasis, luka kulit bernanah, dll.).
  • Keterukan maksimum gejala negatif dicatat sekitar sepuluh tahun. Dari masa ke masa, ichthyosis vulgar boleh mereda.

    Tidak sukar untuk mendiagnosis ichthyosis pada kanak-kanak. Doktor melakukan pemeriksaan visual pesakit dan mengambil kulit untuk dianalisis..

    Rawatan ichthyosis kulit

    Mustahil untuk menyembuhkan jenis genetik ichthyosis, dan pembetulan patologi yang diperoleh adalah untuk menghilangkan punca berlakunya. Terapi simptomatik bertujuan untuk meningkatkan kehidupan pesakit. Cara merawat ichthyosis dalam setiap kes ditentukan oleh pakar dermatologi. Khususnya, pesakit dengan ichthyosis ditunjukkan:

    • Pengambilan persediaan vitamin, terutama provitamin A, asid askorbik, tokoferol, dan juga vitamin dari kumpulan B.
    • Pengambilan asid nikotinik.
    • Pengenalan ubat-ubatan hormon (jika ada petunjuk).
    • Pengambilan makanan tambahan mineral, termasuk kalium, zat besi, dan juga fitin.
    • Penggunaan ubat dengan lidah buaya.
    • Penggunaan imunomodulator.
    • Melakukan suntikan plasma dan suntikan gamma globulin.
    • Terapi antibakteria (jika jangkitan bergabung).
    • Turun dengan retinol dalam bentuk larutan (untuk rawatan pengelupasan kelopak mata).

    Peranan yang sangat penting dimainkan oleh rawatan tempatan terhadap kulit kasar di rumah, ia memerlukan penjagaan yang paling berhati-hati. Doktor biasanya mengesyorkan:

    • Gunakan hanya formula pencuci khas (gel mandian, syampu).
    • Sapukan agen lipotropik secara sistematik yang mengandungi lipamide, dan juga vitamin U.
    • Mandi kursus dengan penambahan ramuan perubatan, misalnya, chamomile atau sage. Mandi garam dan prosedur rawatan yang serupa dengan pati membantu merawat ichthyosis pada kulit..
    • Gunakan produk krim hypoallergenic dengan provitamin A atau Aevit. Pesakit dewasa sering diberi ubat yang mengandungi urea, vinilin atau natrium klorida.
    • Menjalani kursus terapi lumpur secara berkala, sinaran ultraviolet.

    Kaedah rawatan dapat mengurangkan manifestasi penyakit dan mengurangkan keparahan ketidakselesaan. Iththyosis kulit memerlukan rawatan berterusan, yang seharusnya menjadi gaya hidup yang biasa bagi pesakit.

    Ichthyosis Harlequin

    Bahaya sindrom ini adalah bahawa ia membawa ancaman langsung kepada kehidupan. Mustahil untuk menyembuhkannya. Kanak-kanak yang menghidap Harlequin ichthyosis sering mati pada hari pertama kehidupan, dan kadang-kadang mereka mungkin dilahirkan tidak dapat dilaksanakan. Mereka telah memerhatikan:

    • Kehadiran pada kulit cangkang tebal keras serupa dengan cengkerang. Ini adalah simptom utama patologi. Sekiranya anda melihat dengan teliti, cangkangnya merangkumi pelat tanduk berbentuk rhomboid. Ketebalan lapisan sedemikian boleh mencapai satu sentimeter, dan warnanya kelihatan kelabu. Alur pendarahan dapat dilihat di kawasan di mana penutup ditutup.
    • Kerana ketumpatan timbangan yang tinggi, wajah dan badan bayi yang baru lahir cacat. Harlequin ichthyosis menyebabkan "senyuman" yang tidak normal, boleh membuat pernafasan menjadi sukar dan membuat semua bukaan pada wajah tidak betul.
    • Telinga pesakit kurang berkembang, dan kelopak mata dibelok ke luar.
    • Hidung nampaknya rata..
    • Anggota badan boleh diratakan dan dibengkokkan sebahagian kerana ketumpatan cangkang kornea..
    • Rambut mungkin hilang, begitu juga dengan kuku.

    Kecacatan dan kecacatan genetik lain adalah mungkin. Harlequin ichthyosis menjadikan kanak-kanak cacat sekiranya berjaya bertahan. Tetapi bernasib baik, doktor dapat mendiagnosis kehadiran penyakit ini pada janin selama 4-5 bulan kehamilan. Dan ichthyosis kongenital semacam itu adalah petunjuk untuk pengguguran, namun, hanya seorang wanita yang membuat keputusan mengenai kemungkinan penamatan kehamilan.

    Selalunya, Harlequin ichthyosis membawa kematian kerana adanya kecacatan yang tidak sesuai dengan kehidupan.

    Kematian juga boleh berlaku kerana gangguan pernafasan dan keracunan darah, yang dianggap sangat mungkin dengan patologi ini..

    Harlequin ichthyosis atau Harlequin ichthyosis: adakah peluang untuk kanak-kanak?

    Iththyosis janin kongenital, yang juga disebut ichthyosis janin Harlequin atau ichthyosis harlequin, adalah bentuk penyakit kulit yang paling teruk. Ini adalah patologi yang agak jarang berlaku, yang pada tahun-tahun sebelumnya selalu menyebabkan kematian bayi baru lahir secara harfiah selama beberapa hari pertama kehidupan, terutama disebabkan oleh adanya jangkitan sekunder. Walau bagaimanapun, dalam beberapa dekad kebelakangan ini, berkat pencapaian perubatan moden, prognosis untuk kanak-kanak dengan penyakit semacam itu agak bertambah baik. Sayangnya, hingga kini, saintis tidak mengetahui terapi yang boleh menyumbang kepada penyembuhan penyakit ini..

    Ichthyosis Harlequin: penyebab perkembangan

    Telah ditetapkan bahawa Harlequin ichthyosis adalah patologi keturunan. Perkembangan penyakit seperti ini dikaitkan dengan mutasi pada gen ABCA12. Ia ditularkan secara resesif autosom, yang bermaksud bahawa penyakit ini dapat terjadi hanya jika gen "cacat" diterima oleh anak dari kedua orang tua, tetapi tidak terdapat dalam kromosom seks (X dan Y). Kemungkinan menghidap penyakit seperti itu tidak bergantung pada jantina anak.

    Sekiranya seseorang hanya mempunyai satu salinan gen yang bermutasi, dia benar-benar sihat, tetapi menjadi pembawa gen penyakit yang disebut. Dan jika kedua ibu bapa mempunyai bahagian gen yang cacat, maka penyakit pada anak dapat berkembang dengan kebarangkalian 25%. Sehingga kini, kes Harlequin ichthyosis sangat jarang berlaku, termasuk kerana perkembangan keupayaan diagnostik genetik dan intrauterin..

    Tanda-tanda ichthyosis harlequin

    Iththyosis kongenital seperti harlequin pada janin menampakkan diri pada saat lahir. Bayi dilahirkan ditutup dengan cangkang tanduk keras dengan warna keputihan-kekuningan tertentu. Selepas itu, lesi kulit umum seperti itu berubah warna menjadi kekuningan-kekuningan-kelabu. Bangkai pada badan bayi yang baru lahir ditutup dengan celah-celah merah pekat di mana cairan berdarah meresap. Tanda-tanda patologi lain juga diperhatikan:

    • kelopak mata terbalik (ectropion);
    • kehadiran kerak besar di saluran telinga, rongga hidung dan mulut;
    • ubah bentuk hidung dan aurikel (kelihatan seperti vestigial dan tidak matang);
    • penurunan ketara pada ukuran tengkorak (microcephaly);
    • mulut terbuka (ikan);
    • kecacatan tangan dan kaki.

    Harlequin ichthyosis boleh ditambah dengan malformasi lain. Khususnya, saintis India (Jabatan Kardiologi, Hospital Shree Krishna, Kashipur, Uttarakhand, INDIA) pada tahun 2019 mencadangkan bahawa kanak-kanak dengan penyakit kongenital seperti itu mungkin mengalami kerosakan jantung yang serius.

    Ancaman terhadap kehidupan kanak-kanak

    Sejurus selepas kelahiran, kanak-kanak dengan harlequin ichthyosis mempunyai risiko kematian yang tinggi, disebabkan oleh beberapa faktor:

    • penyahhidratan;
    • ketidakseimbangan elektrolit;
    • ketidakstabilan suhu;
    • masalah dalam organisasi pemakanan (penuh dengan penurunan gula darah, dehidrasi dan kegagalan buah pinggang);
    • risiko jangkitan bakteria tertinggi;
    • kegagalan pernafasan (kerana pengembangan ubah bentuk dada dan kerangka yang terhad).

    Atas sebab-sebab di atas, kanak-kanak dengan Harlequin ichthyosis sering mati pada awal kehidupan.

    Ciri Diagnostik Awal

    Walaupun pada peringkat perancangan anak, ibu bapa masa depan perlu mengunjungi pakar genetik pakar. Untuk mengurangkan risiko penyakit genetik, doktor mengumpulkan sejarah keluarga dengan teliti, menganalisis penyakit yang ada dalam keluarga, termasuk kes pelbagai penyakit kulit. Pasangan dengan risiko tinggi mengembangkan patologi genetik pada bayi mungkin disyorkan untuk persenyawaan in vitro dengan diagnosis genetik pra-implantasi. Kaedah ini membolehkan anda melakukan kajian genetik embrio sebelum memindahkannya ke mukosa rahim.

    Sekiranya kehamilan berlaku, untuk pengesanan awal harlequin ichthyosis, doktor mungkin menetapkan:

    • mikroskop elektron zarah-zarah kulit janin (pengambilan sampel bahan untuk penyelidikan dilakukan di bawah pengawasan ultrasound atau fetoscope);
    • diagnostik berdasarkan chorionic villi (kajian ini dijalankan selama 7-16 minggu di bawah pengawasan ultrasound);
    • amniosentesis (analisis cecair amniotik);
    • Ultrasound 3D atau 4D.

    Semasa mengesahkan ichthyosis Harlequin pada janin, seorang wanita dengan jelas menunjukkan penamatan kehamilan secara buatan. Hari ini, doktor tidak dapat menawarkan alternatif untuk ibu bapa kanak-kanak dengan penyakit ini.

    Apakah prognosis yang diberikan oleh doktor?

    Harlequin ichthyosis sama sekali tidak dapat diubati. Untuk memperpanjang umur kanak-kanak hanya terapi sokongan yang kompleks dan berterusan yang memungkinkan. Walaupun begitu, kanak-kanak dengan diagnosis ini sering mati pada minggu-minggu pertama kehidupan kerana komplikasi sekunder, seperti sepsis, kegagalan pernafasan, jangkitan, dan lain-lain. Kajian oleh saintis Britain menunjukkan bahawa pemberian awal retinoid oral dapat meningkatkan kelangsungan hidup, tetapi walaupun ini Dalam kes kanak-kanak yang masih hidup, terdapat banyak komplikasi serius. Beberapa pesakit dengan ichthyosis harlequin diketahui yang umurnya melebihi 20 tahun..

    Perkembangan perubatan tidak berhenti, pencapaian terkini pembedahan plastik dapat membantu kanak-kanak dengan Harlequin ichthyosis kongenital. Pada tahun 2019, penerbitan pakar dari Jabatan Pembedahan Plastik dan Rekonstruktif di New York muncul, yang berjaya melakukan operasi pada bayi yang baru lahir dengan diagnosis seperti itu pada hari pertama kehidupan, yang bukan hanya menyelamatkan nyawa anak, tetapi juga mengelakkan komplikasi serius. Dalam laporan mereka, doktor menulis bahawa gadis yang dikendalikan selamat keluar dari hospital dan setelah 10 bulan tidak mengalami masalah perubatan atau jangkitan yang serius. Sudah tentu, hari ini kes ini adalah pengecualian, tetapi memberi kanak-kanak dengan diagnosis Harlequin ichthyosis peluang hidup.

    Bahan foto yang digunakan Shutterstock

    Kelainan Jantung pada Harlequin Ichthyosis: Kajian Kes Pertama / Verma B., Mohan A., Singh A. dll. // Jurnal Penyelidikan Penyakit Kardiovaskular. - 2018. - No. 9 (3)

    Harlequin ichthyosis: kajian semula penemuan klinikal dan molekul dalam 45 kes. / Rajpopat S., Moss C., Mellerio J. dll. // Arch Dermatol. - 2011. - No. 47 (6)

    Iththyosis kongenital: kes klinikal yang menarik / Dukhonina O.M., Chernenkov Yu.V., Panina O.S. et al. // Saratov Journal of Medical Scientific Research. - 2019. - Jilid 9 No. 2

    Iichthyosis kongenital / Orlovskaya I.V., Ryumin I.I., Perepelkina A.E. // Jurnal Perinatologi dan Pediatrik Rusia. - 2009. - No.6

    Pengurusan Pembedahan Harlequin Ichthyosis / Margulies I.G., Harburg L., Zellner E. // Plast Reconstr Surg Glob Open. - 2019. - No. 7 (5)

    Harlequin ichthyosis atau Harlequin ichthyosis: adakah peluang untuk kanak-kanak? - semua mengenai penyakit kanak-kanak di IllnessNews.ru

    Kongsi artikel itu dan semua orang akan mengetahui bahawa anda memahami kesihatan kanak-kanak! Terima kasih ツ

  • Baca Mengenai Penyakit Kulit

    Apa ubat yang boleh digunakan untuk lelaki dari kebotakan

    Cacar air

    Memiliki tompok botak kecil dengan usia untuk separuh umat manusia yang kuat tidak menakutkan seperti wanita. Tetapi dari ini, masalah kebotakan pada lelaki tidak menjadi kurang ketara.

    Cacar air (cacar air) pada kanak-kanak dan orang dewasa: gejala, komplikasi, bagaimana tidak dijangkiti

    Tahi lalat

    Cacar air (varicella, cacar air) adalah penyakit akut dan sangat berjangkit. Ia disebabkan oleh jangkitan virus cacar air utama.

    Cara menghilangkan ketuat di rumah?

    Cacar air

    Biasanya, ketuat kelihatan seperti tumor kulit dengan struktur padat yang berkembang akibat aktiviti virus papilloma, yang mengandungi tubuh manusia. Harus dikatakan bahawa setiap orang dapat mengesan pertumbuhan ini di tubuhnya, tanpa mengira usia.